רטינובלסטומה נגרמת כתוצאה מאינאקטיבציה של tumor suppressor gene דומיננטי אשר מפקח על המחזור התאי. בכל המקרים עם רטינובלסטומה דו-צדדית ועד בכ- 15% מהמקרים עם רטינובלסטומה חד-צדדית נובעת המחלה ממוטציות גרמינליות של גן זה והן מועברות בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית. מחצית מהצאצאים של החולים ברטנובלסטומה תורשתית נושאים את הגן המוטנטי וב- 90% מהם תתפתח רטינובלסטומה. בחלקי העולם בהם יש רפואה מתקדמת, כמו בצפון אמריקה ובאירופה, מאבחנים מוקדם רטינובלסטומה וקיים סיכוי טוב להציל את העין והראיה שנותרה, והסיכון למות מרטינובלסטומה הינו קטן. למעשה רטינובלסומה טרילטרלית וגידולית ממאירים נוספים הינם סיבות המות השכיחות ביותר בחולים עם גידולים תורשתיים. בגלל הפרוגנוזה הטובה יותר כיום, קיים סיכוי רב יותר שלחולים עם רטינובלסטומה תורשתית יהיו צאצאים. בהנחה ששכיחות המוטציה קבוע ולא פוחתת, הדבר צריך לגרום לעלייה בשכיחות רטינובלסטומה.

כדי לבחון הנחה זו וכדי לבדוק שיטות שונות של חישוב השכיחות של רטינובלסטומה, נבדקה השכיחות בשתי מדינות מצפון אירופה – שבדיה ופינלנד, במהלך 4 עשורים. המחקר בוצע על ידי חוקרים משטוקהולם, שבדיה מ-  Ophthalmic Pathology and Oncology Service, St. Erik’s Eye Hospital, and Department of Oncology, Radiumhemmet, Karolinska Hospital ומהלסינקי, פינלנד מ- Oncology and Pediatric Ophthalmology Services, Department of Ophthalmology, Helsinki University Central Hospital.

המחקר היה רטרוספרטיבי וכלל את הנתונים של 291 ילדים שבדיים ו- 174 ילדים פיניים שאובחנו כלוקים ברטינובלסטומה בין 1958 עד 1998. (4)

המדד שנבדק היה השכיחות למיליון ילדים בגיל עד 5 שנים והשכיחות ל- 100,000 לידות חי.

נמצא שמספר המקרים החדשים עם רטינובלסטומה נע בין 0 ל- 13 בשבדיה ובין 0 ל- 10 בפינלנד. השכיחות הממוצעת היתה 11.8 למיליון ילדים בגיל עד 5 שנים בשבדיה ו- 11.2 למיליון ילדים בגיל עד 5 שנים בפינלנד. השכיחות ל- 100,000 לידות חי היתה 6.7 בשבדיה ו- 6.2 בפינלנד. כאשר מתייחסים לכל הנתונים יחד השכיחות ל- 100,000 לידות חי היתה 6, או 1 מכל 16,642 לידות. הנתונים הצביעו על כך שבניגוד לצפוי השכיחות של רטינובלסטומה בצפון אירופה נשארה יציבה.

החוקרים ממליצים שבמחקרים אפידמיולוגיים עתידיים ישתמשו באנליזות המתבססות על birth cohort כיון שגישה זו מפחיתה את ההשפעה של הגיל השונה בעת האבחנה. על ידי גישה כזו ניתן לקבל שונות מועטה יותר של השכיחויות בהשוואה לאנליזה הרגילה המבוססת על שנת האבחנה.