במאמר חדש שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine כותבים חוקרים כי יש להציע בדיקות גנטיות של תאי גזע לגברים עם ממאירות גרורתית של הערמונית, ללא תלות בגיל החולים או היסטוריה משפחתית. במחקר החדש היארעות מוטאציות בתאי גזע בגנים המתווכים תהליכי תיקון דנ”א בחולים עם ממאירות גרורתית של הערמונית הייתה נפוצה יותר משמעותית בהשוואה לגברים עם מחלה ממוקמת (11.8% לעומת 4.6%).
החוקרים בחנו מוטאציות ב-20 גנים לתיקון דנ”א הקשורים עם תסמונות אוטזומליות-דומיננטיות לנטיה גנטית לממאירות ב-692 גברים עם ממאירות ערמונית גרורתית. מטרתם הייתה לאשר ממצאים קודמים ולהעריך את היקף ושכיחות מוטאציות אלו באוכלוסיה זו.
הם זיהו 84 מוטאציו בגנים לתיקון דנ”א בעלות השפעה מזיקה ב-82 גברים במדגם (11.8%). מוטאציות זוהו ב-16 גנים, כולל BRCA2 (5.3%), ATN (1.6%), CHEK2 (1.9%), BRCA1 (0.9%), RAD51D (0.4%) ו-PALB2 (0.4%).
שכיחות המוטאציות לא הושפעה מהיסטוריה משפחתית של סרטן ערמונית או גיל המטופל בעת האבחנה. עם זאת, המוטאציות היו נפוצות יותר משמעותית בהשוואה לשכיחות של 4.6% שתוארה ב-499 גברים עם סרטן ערמונית ממוקם, כולל חולים עם מחלה בסיכון גבוה.
נתוני היסטוריה משפחתית היו זמינים עבור 72 מבין 82 גברים (88%) עם מוטאציות בגנים לתיקון דנ”א ועבור 537 מבין 610 גברים (88%) ללא מוטאציות אלו. בשתי קבוצות הגברים, 22% מהגברים דיווחו על קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם ממאירות של הערמונית.
עם זאת, 51 חולים עם מוטאציות בגנים לתיקון דנ”א (71%) דיווחו על קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם סוג ממאירות אחר, בהשוואה ל-270 חולים (50%) ללא מוטאציות אלו (יחס סיכויים של 2.4).
החוקרים מציינים כי השכיחות הכוללת של מוטאציות בתאי גזע במחקר הנוכחי (11.8%) גבוהה יותר משמעותית מהיארעות מוטאציות BRCA2 שתועדה בחולים עם סרטן ערמונית ממוקם (1.2-1.8%) או היארעות של 7.3% של מוטאציות ב-22 גנים לדיכוי גידול בסרטן ערמונית משפחתי.
למרות שבדיקות מוטאציות גנטיות הופכות יותר ויותר זמינות, החוקרים ממליצים כי לחולים להשלים בדיקות במרכזי סרטן מקיפים, בהם יש גישה ליועצים גנטיים.
N Engl J Med. Published online July 6, 2016
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!