עם הירידה במחיר ועליה במהירות ובייעילות של ריצוף הגנום המלא, החברה האירופית לחקר הגנום האנושי פרסמה המלצות לגבי שילוב טכנלוגיה זו באבחונים קליניים. ההמלצות מופיעות במסמך עמדה בגליון יוני של European Journal of Human Genetics והן כוללות הכוונה והנחיות שונות לגבי בדיקות גנטיות במספר התמחויות רפואיות.
התפתחות הטכנולוגיה הביאה לכך שמערכות בריאות שונות מעוניינות לשלב מידע גנומי באבחון מחלות והפרעות בריאותיות. בניגוד לבדיקה המבוססת על גן יחיד, ריצוף הגנום כולו מאפשר קבלת מידע רב; הטכנולוגיות החדשות מאפשרות לרצף את הגנום השלם מתאים סומטיים/סרטניים, ומאקסומים.
ההמלצות מבוססות על ממצאים שעלו בסדנאות שנערכו על ידי וועדות שונות של החברה האירופית לגנום האנושי באירופה ב-2010 וב-2011. ההמלצות מתרכזות בהבנה, פירוש והבהרה של המידע הגנומי, הדורש מומחיות שטרם נמצאת אצל כלל הרופאים. הכותבים ממליצים כי על הרופאים והחוקרים המשתמשים בטכנולוגיות החדשות הללו לחלוק את המידע שאספו ולסייע ביצירה של הנחיות בדיקה ברמה המקומית , ארצית ובינלאומית בהתבסס על נסיונם. הם כותבים כי כדאי להתמקד בריצוף מכוון כדי להוריד את שיעור הממצאים האקראיים. במידה ונמצאו, פרוטוקול חייב להיות זמין לאנשי המקצוע כדי לאפשר הסבר למטופל על ממצאים אלו.
ההנחיות קובעות גם כי יש להתחשב ברצון של המטופל לדעת או לא לדעת התוצאות וכי יש לקבל את הסכמתו, אך כי לרופא יש שיקול דעת במקרה של פגיעה אפשרית במשפחה או קרוביו או בהנתן מצב הניתן לטיפול; וכן כי יש לעדכן את המטופל אם המידע הגנטי מאוחסן בבנק מידע או שנעשה בו שימוש במחקרים. במקרה של טיפול בקטינים, יש לקבוע הנחיות לגבי העברת מידע לגבי ממצאים לא חיוביים להורים. עוד בהמלצות, התייחסות לצורך בהנחיות מוגדרות לגבי אחריות הרופא לבשר למטופל כאשר מתפרסמים ממצאים ממחקרים חדשים שעשויים להשפיע על הטיפול בו. כמו כן עולה ההמלצה לשיתוף פעולה עולמי לגבי יצירה ושמירה על מאגרים של מידע גנוטיפי ופנוטיפי על וריאנטים גנטיים ועל מטופלים.
הכותבים ממליצים כי רופאים ראשוניים ורופאים מומחים ימשיכו ללמוד את הנושא על מנת שיוכלו להסביר ולהתדיין עם מטופליהם את ממצאי הבדיקות; לדבריהם, מומחים בגנטיקה ובגנומיקה צריכים לשמש כשופר להעלאת מודעות הציבור בכל הנוגע לבדיקות והאבחונים הגנטיים.
Eur J Hum Genet. 2013;21:580-584
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!