ממצאי מחקר המבוסס על האוכלוסיה מעידים כי נשאים של מוטצית ה-CDKN2A מצויים בסיכון של 28% לחלות במלנומה לאורך חייהם, סיכון נמוך בהרבה מהסיכונים של 58% ושל 91% שעלו במחקרים שנערכו במשפחות שבהן ריבוי של מקרים.
החוקר הראשי, ד”ר Begg, מסביר בראיון כי במחקרים שנערכו במשפחות אלה ניתן בקלות לקשר גנים אחרים לסיכון לחלות במלנומה כמו גם את הגן המדובר. הוא מוסיף כאשר בוחנים את ההיסטוריה המשפחתית כפי שנעשה במחקר הנוכחי, ניתן לבצע הערכה מייצגת יותר של הסיכון.
במחקר הנוכחי בוצעה אנליזה של שכיחות מקרי המלנומה ב-9 אזורים גאוגרפים שונים באוסטרליה, קנדה, ארצות-הברית ואיטליה.
דנ”א מ-3550 חולי מלנומה נבדק לזיהוי מוטציות CDKN2A. היסטורית המלנומה של קרובי המשפחה מדרגה ראשונה של החולים שימשה לקביעת הסיכון לחלות במלנומה לאורך החיים הקשור לסטטוס נשאות המוטציות.
בסך הכל, זוהו 65 נשאי מוטציות. הסיכון להתפתחות מלנומה בקרב הנשאים נע בין 14% בגיל 50 שנים ל-28% בגיל 80 שנים. ב-18 מקרים נמצאו 3 קרובי משפחה עם מלנומה, אך רק באחד מהמקרים הופיעה המוטציה.
ד”ר Begg מציין כי מוטציות אלו הינן נדירות, ולכן בדיקות גנטיות לזיהוי המוטציות יאפשרו זיהוי מספר נמוך יחסית של נשאים. הוא מוסיף כי הקבוצה ממשיכה לבחון נתונים העולים מהמחקר הנוכחי בכדי לנסות לזהות גורמי סיכון גנטיים אחרים למלנומה.
J Natl Cancer Inst 2005;97:1507-1515.
<!–
–>
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!