בדיקה גנטית יכולה לקבוע את סיבת אובדן השמיעה ובנוסף לעזור בקביעת התפתחות אובדן השמיעה עם התבגרות הילד.
כיום, קלינאים רבים מורים על בדיקות מעבדה סימולטניות, הדמיות ובדיקות מוטציות גנטיות. התיאוריה היא שפרדיגמת בדיקות המשכיות תהיה יותר יעילה מבחינת עלות ופחות מלחיצה למשפחות.
המחקר הרטרוספקטיבי כלל 650 ילדים עם SNHL עם אטיולוגיה לא ידועה אשר נבדקו במרכז הרפואי שלהם בין השנים 1993-2002.
התוצאות הראו כי 474 נבדקים עברו 2676 בדיקות מעבדה. רק לשני נבדקים היו ממצאים אבנורמליים אשר קבעו אטיולוגיה של SNHL.
616 נבדקים עברו טומוגרפיה ממוחשבת ברזולוציה גבוהה של העצם הטמפורלית, MRI או שניהם. התוצאות הראו אבנורמליות ב-27.4%.
בדיקת GJB2, הקיימת החל מ-2001, נערכה על 161 נבדקים, והראתה מוטציות ביאלליות ב-29 (18%) אשר נבדקו בשל SNHL. הבדיקות היו חיוביות אצל 17 מתוך 45 עם SNHL בילטרלי עד חמור לעומת 1 מ-20 (5%) אצל אלו עם (37.8%) אובדן חמור מתון ו-11 מ-71 (15.5%) עם אובדן קל עד מתון. לאף אחד מהנבדקים עם אובדן שמיעה יונלטרלי או בתדירות גבוהה לא היו תוצאות בדיקה חיוביות ל-GJB2.
רק לנבדק אחד עם מוצטיית GJB2 התקבלו תוצאות הדמייה חיוביות.
עפ”י התוצאות ממליצים החוקרים כי בדיקות גנטיות קודם כל יבוצעו אם בדיקות ההיסטוריה, בדיקה פיזית ואודיולוגית לא יצליחו לחשוף את הסיבה לאובדן השמיעה הבילטרלי. רק במקרה שהבדיקה הגנטית שלילית עוברים הדמייה.
אין צורך בבדיקת מעבדה או סקירת מוצטיות במקרי אובדן שמיעה יונילטרלי; עם זאת, במקרים אלו ההדמייה מומלצת.
החוקרים העריכו כי האלגוריתם יכול לחסוך 20,000$ בעלויות הדמיות ו-34,000$ בעלויות מעבדה ל-100 ילדים.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!