תוארה צורה של SIDS המלווה בדיסגנזיה של האשכים, בקהילה של כת האיימיש בפנסילבניה, ארה”ב. חוקרים עשו שימוש ב- high-density single-nucleotide polymorphism genotyping arrays בכדי לאתר את מיקום המחלה, ב- 4 ילדים חולים ואצל הוריהם.
באיזור 6q22.1-q22.31 זוהה גן TSPYL, על סמך הומולוגיית רצף ל- testis-specific gene TSPY. הגן כלל אינסרציה בין הבסיסים 457 ו- 458, שהביאה לקיצוץ מוקדם של החלבון.
סקירה של 42 הנבדקים גילתה הופעה הומוזיגוטית של המוטציה בכל החולים, והטרוזיגוטית בכל ההורים. אף אחד מהצאצאים הבריאים לא היה הומוזיגוטי למוטציה. הטרוזיגוטים למוטציה אותרו גם בקהילת איימיש נוספת.
ידוע כי הגן TYPSL קשור בהתפתחות של מערכת המין הגברית ומערכת העצבים האוטונומית בעובר. החוקרים מדווחים כי הם מפתחים נוגדנים לחלבון, שיאפשרו לבצע בדיקות אימונוהיסטוכימיות בדגימת רקמות מחולים, ולהבין את השינויים המוחיים הקשורים במוטציה וגורמים למותו של הילד.
PNAS 2004.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!