היפר-כולסטרולמיה משפחתית מהווה מודל לקשר המוכח בין רמות גבוהות של LDL כולסטרול למחלות קרדיו-וסקולריות. מחלה מונוגנית זו מאופיינת בחשיפה לרמות גבוהות של LDL כבר מהלידה. ניתן למצוא עדויות לפגיעה בתפקוד האנדותל עוד לפני גיל ההתבגרות. בנוסף לשינויים התפקודיים המוקדמים, הצטברות LDL מובילה לשינויים מבניים בכלי הדם ולעלייה בעובי האינטימה-מדיה בעורקי הקרוטיד. הצרות בעורקים הכלילים ואיסכמיה של שריר הלב תועדה במבוגרים צעירים עם מחלה זו.

מטופלים בוגרים המאובחנים עם היפר-כולסטרולמיה משפחתית מקבלים טיפול קבוע בסטטינים, אך דחיית הטיפול בסטטינים עד הבגרות עלולה לאפשר התפתחות פגיעה משמעותית בעורקים של מטופלים צעירים עם היפר-כולסטרולמיה משפחתית. עד עתה, מחקרים שבחנו טיפול בסטטינים בילדים עם היפר-כולסטרולמיה משפחתית התמקדו בסבילות לטיפול ובבטיחותו בטווח הקצר.

קיים חשש שהשפעת הסטטינים על ייצור הכולסטרול האנדוגני יביא לדיכוי ברמת ההורמונים ויפגע בגדילה ובהתפתחות המינית בילדים הנחשפים לתרופה לאורך תקופה ארוכה. מטרת מחקר זה לבחון את השפעת טיפול של שנתיים ב- pravastatinבילדים בגילאי 8 עד 18 עם היפר-כולסטרולמיה משפחתית. יעילות הטיפול נבחנה בעזרת מדידת עובי האינטימה-מדיה בעורקי הקרוטיד ובטיחות הטיפול נבחנה על-ידי מעקב אחר הגדילה וההתפתחות המינית.

מעל 200 ילדים עם היפר-כולסטרולמיה משפחתית נכללו במחקר אקראי, כפול-סמיות ומבוקר פלצבו זה. לאחר הדרכה לגבי דיאטה דלת-שומן ועידוד פעילות גופנית קבועה, הילדים הוקצו אקראית לקבלת טיפול בפרבסטטין 20 עד 40 מ”ג ליום או פלצבו.

יעילות הטיפול נבחנה על-פי השינוי בעובי האינטימה-מדיה בעורקי הקרוטיד בשתי הקבוצות. בטיחות הטיפול נבחנה על-פי הגדילה, ההתפתחות המינית ומדידת רמות הורמונליות במהלך שתי שנות הטיפול. כמו כן נבחנו שינויים באנזימי שריר וכבד.

בהשוואה לנתונים בתחילת המחקר, עובי דופן הקרוטיד הראה מגמה של נסיגה תחת טיפול בפרבסטטין לעומת מגמת התקדמות בקבוצת הטיפול בפלצבו. ההבדל בין שתי הקבוצות היה מובהק סטטיסטית. כמו כן טיפול בפרבסטטין הביא לירידה משמעותי בריכוז ה-LDL בהשוואה לקבוצת הביקורת. לא נמצאו הבדלים בגדילה, בהתפתחות המינית או באנזימי השריר והכבד בין שתי הקבוצות.

החוקרים מסכמים כי שנתיים טיפול בפרבסטטין הביאו לנסיגה משמעותית בטרשת העורקית בילדים עם היפר-כולסטרולמיה משפחתית, ללא עדות להשפעה מזיקה על הגדילה ההתפתחות, רמות ההורמונים או רקמת הכבד והשריר.

למאמר

Efficacy and Safety of Statin Therapy in Children With Familial Hypercholesterolemia , A Randomized Controlled Trial , Albert Wiegman et a, JAMA. 2004;292:331-337.