אם קיים פינוטיפ האופייני לחולים אוטוסטיים ?

כבר לפני 50 שנה תואר הקשר בין היקף הראש לבין autistic spectrum disorders   בקיצור .ASD השאלה האם היקף הראש גם משקף את המסה של המוח כלומר האם המוח של אוטיסטים גדול ממוח של אוכלוסייה בריאה ?   טכנולוגיות  חדשות  המאפשרות מדידת  נפח המוח מצאו כי

1   בשעת הלידה נפח המוח של אוטיסטים קטן מהרגיל,  בשעה  שמשקל ואורך הגוף         תקינים

2   בחודשים הראשונים לחיים היקף הראש גדל מהר יותר באוטיסטים

3   בגיל  5-2  שנים נפח המוח  גדול  מבילדים רגילים

4   מאוחר בילדות הבדל זה נעלם, ובמתבגרים ובמבוגרים נפח המוח של חולי ASD אינו שונה מזה של האוכלוסייה הרגילה.

כדי להבין את הנתונים הנ”ל חייבים לזכור כי עד גיל שנתיים החולים לא אובחנו כאוטיסטים, ולכן

יש רק המדידות המקובלות בכל תינוק משקל גובה והיקף הראש. בין הגילים  5-2 שנים רוב

חולי אטויזם אובחנו ונפח המוח נבדק בשיטות מתוחכמות לאחר קביעת האבחנה.

בעת האחרונה תואר הגן HOXA1  הקשור להתפתחות המוח האחורי. פולימורפיזם מסוים בגן

זה נמצא בילדים עם עלייה יחסית בהיקף הראש. עדין לא ברור אם גן זה סגולי לחולי ASD   או

האם הוא אחראי גם לגדילת הראש בילדים בריאים.

לשלושה ממצאים  ערך פרוגנוסטי רע:-

1          כאשר האצה בגידול הראש מתחילה מוקדם מאד

2          כאשר קצב הגדילה מהיר במיוחד

3        כאשר  משך התהליך ארוך יותר.

במקרים אלה המחלה חמורה יותר.

הערת העורך: מה  נוכל ללמוד ממצאים אלה ? אם יתברר שקיים גן הקשור  ל ASD

וכן שיש פנוטיפ ספציפי למחלה זו, הרי לא יישאר ספק שהמחלה תורשתית. עדיין ייתכן  וקיימים מספר גורמים למחלה. ייתכן כי מחלות בינקות ונזק מוחי מסיבות שונות, גם הם יכולים  להתבטא בצורה דומה לאוטיזם ? במילים אחרות אולי יש ASD מולד ו ASD נרכש?

אם נכון הדבר, האם ניתן לאבחן ASD כבר סמוך ללידה ? אולי נוכל למצוא אסטרטגיות אשר ימנעו את התפתחות המחלה. לפי קצב העבודות החדשות בנידון, המופיעות חדשים לבקרים,  אני מניח שהנושא יישאר בכותרות.

המאמר הופיע בעיתון Lancet   מיום 27 למרץ 2004.