התמונה הקלינית של    Hemolytic uremic syndrome או   HUS בקיצור, תוארה לראשונה בשנת 1955.  כיום ברור שלא מדובר במחלה אחידה, אלא בתהליך פתולוגי המשותף למספר גורמים אטיולוגיים שונים. שלושה הם הסימנים המאפיינים את המחלה.

1          נזק לכליה נפרופתיה

2          ירידה בטסיות הדם

3          אנמיה כתוצאה מהרס כדוריות אדומות Hemolytic anemia

            מאחר והגורמים אטיולוגיים שונים אפשר לסווג  את התסמונת  בהתאם:

1         צורה קלאסית, מופיעה בעיקר בתינוקות וילדים קטנים.  שלשול דמי יקדים את תחילת התסמונת. במקרים אלה, גורם השלשול והתמונה של HUS הוא חיידק הE. Coli   מהזן הידוע לשמצה זן 0:157 הזן המפריש verotoxin.  

2          צורה בתר-זיהומית  מהווה סיבוך לדלקת המעי בסלמונלה ובשיגלה.

3   תוארה צורה משפחתית.  כאן הפגם כנראה ביצירת פרוסטציקלין, ממשפחת הפרוסטגלנדינים,  המונע אגרגציה של טסיות הדם.  יש כנראה מספר מוטציות הגורמות לצורה המשפחתית של HUS, כי קיימות משפחות בהן התורשה היא נסגנית רצסיבית או שולטנית דומיננתית.

4          הצורה האימונולוגית מאופיינת ברמה ירודה של משלים 3C   בדם.

5          הצורה המשנית : יש מחלות כרוניות מסוימות בהן HUS מופיע כסיבוך. צורה זו  מתלווה למחלות כגון scleroderma,   כימותרפיה, עליה ממאירה בלחץ הדם, ומחלת זאבת אדמנתית lupus erythematosus.

6          והאחרונה HUS כ  סיבוך להריון או תופעת לוואי לנטילת גלולה למניעת ההריון.

הפתוגנזה

ההמוליזה, -תמס הכדוריות האדומות- אינה תופעה אימונית  – מבחן Coombs תהיה שלילית, דהיינו לא נמצא נוגדנים נגד הכדוריות האדומות. הדעה הרווחת היא כי תמס הכדוריות האדומות מתבצע במנגנון מכני על ידי חוטי פיברין בכלי הדם הקטנים של הכליות.

גם הירידה במספר טסיות הדם ה  thrombocytopenia– מוסברת בירידה ביצירת פרוסטציקלין – תופעה המובילה לאגרגציה של הטסיות.

הנזק בכליות מתרחש בגלומרולי הפקעיות. האנדותל מתנתק, חלל כלי הדם מצטמצם ומתפתחים קרישי דם.   

אפידימיולוגיה

HUS           תופעה בעיקר בילדים ורוב המקרים עד גיל חמש שנים. עם זה  המחלה תוארה גם במבוגרים. יש אזורים בעולם בהם המחלה אנדמית, ביניהם ארגנטינה, דרום אפריקה ומערב ארצות הברית. בצורה הבתר זיהומית הזכרנו כבר את  E. Coli זן 0:157 וכן את הסלמונלה והשיגלה. לאלה יש להוסיף את הפנוימוקוקוס. ברשימת הוירוסים הגורמים למחלה נמצאים ה coxsackievirus , echovirus, Epstein Barr virus ונגיף השפעת.

מהלך המחלה:

         התלונה הראשונה תהיה  בדרך כלל בשלשול לפעמים גם דמי- או מחלה של בדרכי הנשימה העליונות. כעבור מספר ימים מתפתחת התסמונת הקלאסית. בבדיקה הילד נראה חוור סובל מאי-שקט וחוסר מנוחה. נמצא פטכיות בעור, בצקת ותתכן עליה בלחץ הדם והפרשת שתן ההולכת ופוחתת.

לעיתים מתלוות תופעות נוירולוגיות לתמונה הקלינית, לדוגמא התכווצויות, תרדמת או שבץ.  כאשר מתפתחת אי-ספיקת לב הסיבה לכך חוסר דם ועלייה בלחץ הדם. 

בבדיקות המעבדה נגלה חוסר דם, ירידה במספר טסיות הדם ועלייה ברמת שינן בדם. במשטח דם נראה כדוריות דם אדומות עם צורה פגומה דוגמתBurr cells   ו schistocytes.  רמת הפיברין בדם תהיה נמוכה ויופיעו חומרי פירוק של פיברין. חמצת הדם שכיחה יחד עם עלייה באשלגן, וירידה בסידן. לא נמצא  סטייה קבועה של הנטרן רמתו בדם תקינה, גבוהה או נמוכה.   

הטיפול סמפטומטי גרידא, ויכלול מתן נוזלים בהתאם לצורך, תיקון החמצת והסטיות האלקטרוליטריות. לעיתים קיים צורך להוריד את לחץ הדם. יש הצדקה לתת עירוי דם  כאשר קיימת אי-ספיקת הלב כתוצאה מאנמיה קשה. דימומים  נרחבים נדירים ובדרך כלל אין צורך במתן עירוי של טסיות הדם. כאשר החולה נמצא במצב אי-ספיקת כליות נתחיל בדיאליזה. 

טיפולים נוספים רבים נוסו אך בהעדר הוכחה ליעילותם לא נזכירם כאן.

תחת הכותרת פרוגנוזה חייבים להזכיר תמותה של עד 5% ונזק כלייתי כרוני בעוד 5%.