מאחר ודיברנו בחודשיים האחרונים על מצבים בהם רמת השומנים בדם גבוהה, כדאי שנוסיף מספר מילים על מצבים בהם רמת הכולסטרול בדם נמוך מהנורמה.

            כיצד נגדיר רמה נמוכה של כולסטרול בדם? כאשר הרמה היא מתחת ל 50 מ”ג%  היא נחשבת לנמוכה וחייבת לעורר את תשומת ליבנו. כאשר השומנים אינם נספגים כראוי, אזי קיים סיכון  שגם הויטמינים הנמסים בשומן, ובראשם ויטמינם A ו E , לא ייספגו גם הם, מצב שיתבטא בהפרעות במערכת העצבים ובהפרעה בראייה. לכן גילוי מוקדם והשלמת החסר, חשובים במיוחד.

            מכאן שעלינו להיות ערים למצב של הפרעה כללית בספיגה, כגון לייפת כיסתית (cystic fibrosis), מחלת כרסת לא מטופלת, ותסמונות נדירות כגון תסמונת Shwachman- Diamond,  תסמונת Johannson Blizzard, ומחלת microvillous atrophy לדוגמא. בכל המחלות האלה  תהיה הפרעה קשה בספיגת השומנים ויחד אתם ויטמנים A,D,E,  ו  K , ושומה עלינו לעקוב אחר רמות בדם של ויטמינים אלה ולהוסיף אותם, פומי או  בזריקה, לפי הצורך, אם חסר.

            את דברינו כאן נייחס למצבים בהם חסרים החלבונים המובילים את השומנים דרך דופן המעי, וכתוצאה מכך  הפרעה קשה בספיגת השומנים. .

המצב השכיח  הוא a-beta- lipoproteinemia או תסמונת Bassen-Kornzweig. מחלה זו נסיגה אוטוסומלית, autosomal recessive.

הפגם הוא ביוכימי,  – רירית המעי הדק אינה מסוגלת ליצור כילומיקרונים ולכן אינה מעבירה את השומנים דרך דופן המעי. מבחינה קלינית אין ממצא בלידה, אך לאחר מכן יופיע שלשול, הפרשה מוגברת של שומן בצואה, חוסר דם, הפרעה בשגשוג, כדוריות הדם האדומות  תראינה כמו צימוקים acanthocytosis– ובעינים retinitis pigmentosa.

במידה ולא נעשתה האבחנה, והחולה לא מקבל תוספת הויטמינים החסרים לו,  מופיעים סימנים נוירולוגיים, המתחילים בערך מגיל שלש שנים. הסימנים הם ataxia, איבוד החזרים גידיים, חולשת שרירים ותנועות בלתי רצוניות מסוג ה athetosis.   רמות הכולסטרול בדם מתחת ה   50  מ”ג%.  

            קיימות שתי מחלות  עם ביטוי קליני דומה, אם כי המנגנון שונה במקצת והן hypobeta lipoproteinemia ו  chylomicron retention disease.  מבחינתנו אנו, נקבל ממצא מעבדתי דומה -רמות נמוכות של כולסטרול בדם, והטיפול הוספת ויטמינים נמסים בשומנים לפי הצורך.

            נסיים בתיאור מחלת Tangier מחלה בה הליקוי בחסר  alphalipoprotein. המחלה נדירה, מלבד באזור שבשמו היא נקראת. כאן  הביטוי הקליני הוא הגדלת השקדיים,  השומנים מצטברים בהם וכן בכבד ובטחול. בבדיקת הדם כולסטרול נמוך והעדר  HDL כולסטרול. גם במחלה זאת תהינה תופעות נוירולוגיות הנובעות מחסר הויטמינים הנמסים בשומן, ובמקרה זה מתן הויטמינים  שהזכרנו הוא הטיפול העיקרי.