פרופ’ רז סומך, מנהל מחלקת ילדים א’ בביה”ח החולים ספרא, שיבא, תה”ש, מומחה באימונולוגיה ובמחלות מולדות של מערכת החיסון מגיב: “המאמר הציג נתוני הישרדות ותמותה של חולים עם המחלה  APDS מתוך נתוני real-world של החולים במחלה. מדובר במחקר הגדול ביותר שאיחד נתונים מהספרות המדעית והוא פורסם בעיתון המדעי Clinical and Experimental Medicine 

מהנתונים שעלו במאמר, נמצא כי סיבות המוות העיקריות לחולים במחלה זו היו התהוות ממאירות מסוג מלימפומה ומסיבוכים הקשורים להשתלת תאי גזע המטופואטיים. הטיפול בהשתלה נחשב למרפא היחיד שהיה קיים לחולים אלה עד לפיתוחו של טיפול תרופתי חדש בשם לניוליזיב. (LENIOLIZIB) שאושר השנה לשימוש בחולים רלבנטיים, ע”י ה- FDA. המחלה הנדירה פוגעת בתפקוד התקין של מערכת החיסון וגורמת למגוון רחב של תופעות קליניות משמעותיות בחולים, בעיקר בילדים. הטיפול שקיים היום לחולים האלה הוא לא ספציפי וכולל דיכוי כללי של מערכת החיסון ובכך טומן בחובו תופעות לוואי  מורכבות. לחלק מהמטופלים מוצעת השתלת תאי גזע המטופואטיים.  ישנה חשיבות רבה מאד לפרסום זה מכיוון שהמחלה כזו נדירה ועל-כן קשה לאסוף נתונים על החולים ולמצוא ממצא בעל משמעות קלינית. בנוסף, הטיפול החדש מוגש השנה לסל התרופות, וזהו הטיפול היחיד הספציפי שקיים היום בעולם ל- APDS. אני מקווה שהשנה המדינה תמצא את הדרך לראות את החולים האלה ולאשר את הטיפול, אנחנו הקול שלהם”.  עוד מוסיף פרופ’ סומך: “כיום, ההבנה המולקולרית והגנטית הנרחבת שהושגה בשנים האחרונות לגבי מחלות רבות, מאפשרת להציע לילדים עם מחלות נדירות אלו טיפול גנטי מותאם, כזה שיהיה בדיוק עבור המחלה שלהם. הדבר הזה חשוב ומעיד על רפואה פורצת דרך ומתקדמת. הטיפול שקיים היום לחולי APDS הוא לא מדויק וכולל דיכוי כללי של מערכת החיסון ובכך טומן בחובו תופעות לוואי מורכבות. במקום זאת, ניתן לתת לילדים האלה, לניאוליזיב ( Leniolisib ), טיפול מותאם אישית, שפוגע בדיוק במסלול הפגוע במחלה שלהם וככה מאפשר טיפול יותר נכון. בישראל יש 6 חולים מאובחנים במחלה זאת ולדעתי ראוי, שמדינה מתקדמת תמצא את הדרך לתת טיפול מתקדם כזה לילדים שחולים במחלה קשה ונדירה, טיפול שבאחת יכול לשנות את מהלך החיים שלהם. פרופ’ סומך מסכם: “כיום אנחנו מבינים טוב יותר את המנגנון של המחלה הזאת ואת החשיבות של טיפול מותאם. בשנה האחרונה נוספו מחקרים קליניים בעולם ופרסומים קליניים בעיתונות מדעית קלינית, שמראים שהטיפול המדוייק, הוא טיפול טוב ומונע תחלואה משמעותית וטומן בחובו מעט תופעות לוואי”.