האיגוד האמריקאי לגסטרואנטרולוגיה עדכן ב-Gastroenterology ב-13 בינואר כי פורפיריות כבדיות חריפות (AHPs – Acute Hepatic porphyrias) שכיחות יותר ממה שחשבו בעבר, במיוחד בקרב נשים בגילאי 15 עד 50. ד”ר ברוס וואנג, מומחה למחלות כבד מאוניברסיטת קליפורניה, סן פרנסיסקו, אמר כי “לעיתים קרובות, האבחון של AHPs מתעכב ב-15 שנים ומעלה מההתייצגות הראשונית. לפיכך, המפתח לאבחון מוקדם הוא לחשוב על אבחנה זו, במיוחד בחולים עם כאבי בטן עזים חוזרים שלא ניתן לייחסם לסיבות אחרות”. כמו כן, האיגוד המליץ כי בהתקפים חריפים, הטיפול צריך לכלול מתן תוך וורידי של Hemin, ובהתקפים חוזרים, יש לשקול טיפול חדש בשם Givosiran.
AHP היא כותרת לקבוצת הפרעות תורשתיות של המטבוליזם של heme, כך שפורפיריה סירוגית חריפה (AIP – Acute intermittent porphyria) היא הסוג הנפוץ ביותר. ההתייצגות הקלינית כוללת בעיקרה התקפים של כאבי בטן עזים, בחילות, הקאות, עצירות, חולשת שרירים, נוירופתיה, טכיקרדיה ויתר לחץ דם, ללא תסמינים פריטוניאליים או שינויים הדמייתים.
במסגרת העדכון הנוכחי, האיגוד פרסם מספר עצות לאבחון וניהול של AHPs על סמך חוות דעת מומחים וסקירת ספרות בנושא. ראשית, יש לחשוב על AHP בהערכת טופלים, ובעיקר בקרב נשים בגילאי הפוריות (15 עד 50) הסובלות מכאבי בטן חזקים בלתי מוסברים, וזאת משום שכ-90% מהחולים עם AHP סימפטומטיים הם נשים. כמו כן, האבחון הראשוני צריך לכלול בדיקות ביוכימיות למדידת פורפובילינוגן (PBG) וחומצה דלתא-אמינולבולינית (ALA – Aminolaevulinic acid) בדגימת שתן אקראית, משום שמדדים אלו מוגברים בחולי AHPs (פי חמישה ומעלה בזמן התקף חריף), ולאחר מכן, יש לבצע בדיקות גנטיות לאישור אבחנה.
הטיפול המאושר כיום בהתקפים חריפים של AHPs כולל מתן תוך וורידי של Hemin, בנוסף למתן משככי כאבים, תרופות נוגדות הקאה, ניהול יתר לחץ דם ועוד. עם זאת, הטיפול בחולים עם התקפים תכופים נותר מאתגר, משום שכ-3%-5% מהחולים עם AHPs סימפטומטיים חווים התקפים חוזרים ללא תגובה לטיפול. לפיכך, ה-FDA אישר לאחרונה את הטיפול בשם Givosiran שעשוי להפחית באופן משמעותי את שיעורי ההתקפים החריפים בקרב חולים הסובלים מכישלון טיפולי.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!