היסטוריה משפחתית של וושט על-שם בארט (Barrett’s Esophagus) או אדנוקרצינומה של הוושט עשויה לסייע בזיהוי מטופלים בסיכון גבוה לתמותה על-רקע אדנוקרצינומה של הוושט, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Alimentary Pharmacology and Therapeutics.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שמרבית המקרים של וושט על-שם בארט ואדנו קרצינומה של הוושט מופיעים באופן ספוראדי ונובעים ממוטאציות סומאטיות, ישנם מספר דיווחים על משפחות עם מספר בני משפחה חולים, מהן עולה כי תתכן נטייה גנטית למחלה.
החוקרים השלימו סקירה שיטתית ומטה-אנליזה ובחנו את הנתונים מ-16 מחקרים שכללו 1,623 חולים עם וושט על-שם בארט ו-998 חולים עם אדנוקרצינומה של הוושט, במטרה לקבוע את שיעורי ההימצאות וההשלכות של הופעה משפחתית של וושט על-שם בארט או אדנוקרצינומה של הוושט.
מהנתונים עולה כי צבר משפחתי זוהה ב-8.84% מהמקרים (רווח בר-סמך 95% של 5.54-13.82) עם וושט על-שם בארט וב-4.37% מהחולים (רווח בר-סמך 95% של 2.15-8.69) עם אדנוקרצינומה של הוושט.
למרות שבדיקות סקר של קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם וושט על-שם בארט הדגימו דיוק אבחנתי שנע בין 12% ועד 44%, הדיוק האבחנתי של בדיקות סקר לדיספלזיה בדרגה גבוהה ואדנוקרצינומה של הוושט הדגימו דיוק נמוך מ-2%. בחולים עם היסטוריה משפחתית תועד סיכון מוגבר לאבחנה של וושט על-שם בארט (סיכון יחסי מתוקן של 3.26, רווח בר-סמך 95% של 1.43-7.4) ואדנוקרצינומה של הוושט (סיכון יחסי מתוקן של 2.19, רווח בר-סמך 95% של 1.14-4.21), בהשוואה לחולים ללא היסטוריה משפחתית דומה.
החוקרים כותבים כי סיפור משפחתי של מחלת וושט תועד בתת-קבוצה קטנה של חולים עם וושט על-שם בארט או ממאירות וושט. מהעדויות הזמינות כיום עולה כי סיפור משפחתי של מחלות וושט הינו גורם סיכון משמעותי לוושט על-שם בארט ואדנוקרצינומה של הוושט. בנוכחות סיפור משפחתי של לפחות שני קרובי משפחה מדרגה ראשונה ו/או סיפור משפחתי משולב עם גורמי סיכון אחרים לוושט על-שם בארט או אדנוקרצינומה של הוושט, ניתן לזהות חולים בהם תתכן תועלת לבדיקות סקר אנדוסקופיות למניעת תמותה על-רקע אדנוקרצינומה של הוושט.
Alimentary Pharmacology and Therapeutics 2021
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!