גנטיקה

המלצה לעיון במאמר ב”הארץ”- מי מפחד מהמחלה הגנטית תלסמיה


במאמר שפורסם אמש בעיתון “הארץ” כותב אריאל קורן על נסיונות למיגור מחלת הבטא תלסמיה בבית החולים העמק בצפון הארץ.   לפני כעשרים וחמש שנים משרד הבריאות ומרכז הרפואי העמק החלו לפעול למניעת תלסמיה. כל הנשים ההרות באזור המגיעות למרפאה עוברות בדיקות דם ונשים באוכלוסיות סיכון מופנות לבירור חשד לנשאות תלסמיה כבר בתחילת ההריון. לזוגות בסיכון מציעים אבחון גנטי טרום לידתי. בשל הפעלת התוכנית, מספר החולים החדשים שנולדו באזור הגליל יורד בהתמדה.

בטא תלסמיה היא המחלה התורשתית הנפוצה בעולם והיא שכיחה באזור אגן הים התיכון ובמזרח התיכון ודרום אסיה. המחלה נגרמת בעקבות פגם במבנה החלבוני של ההמוגלובין והיא גורמת להרס מוגבר ולייצור לא תקין של כדוריות הדם האדומות ולאנמיה קשה. המחלה מתגלה בדרך כלל בתינוקות החל מגיל שנה ומטופלת בעירויי דם לאורך חיי החולה.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • החשיבות הפרוגנוסטית של סרקופניה בחולים עם לימפומה (Leuk Lymphoma)

    החשיבות הפרוגנוסטית של סרקופניה בחולים עם לימפומה (Leuk Lymphoma)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Leukemia and Lymphoma עולה כי סרקופניה הינה סמן פרוגנוסטי שלילי בחולים עם לימפומה ומלווה בשיעורים נמוכים יותר של הישרדות ללא-התקדמות מחלה ובשיעורי הישרדות כוללים נמוכים יותר בחולים לאחר השתלת מח עצם ובגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנן עדויות סותרות אודות הקשר בין סרקופניה ולימפומה. כעת הם ביקשו לבחון את […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את אישור מתן Darzalex Faspro לטיפול במיאלומה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את אישור מתן Darzalex Faspro לטיפול במיאלומה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הרחבת ההתוויה למתן Darzalex Faspro (או Daratumumab ו-Hyaluronidase-fihj) בשילוב עם Bortezomib, Lenalidomide ו-Dexamethasone כטיפול אינדוקציה ומיצוק בחולים מתאימים להשתלה עם אבחנה חדשה של מיאלומה נפוצה. האישור התקבל לאחר סקירה מועדפת ומבוסס על נתוני יעילות ובטיחות ממחקר PERSEUS בתווית-פתוחה, שכלל 709 חולים מתחת לגיל 70 שנים […]

  • הנציבות האירופית אישרה את Faricimab לטיפול בחסימת וריד רשתית (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    הנציבות האירופית אישרה את Faricimab לטיפול בחסימת וריד רשתית (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    הנציבות האירופית (European Commission) אישרה את הטיפול ב- Faricimabבחולים עם הפרעת ראיה משנית לבצקת מקולארית עקב חסימת וריד רשתית, כך על-פי הודעה לעיתונות מטעם חברת התרופות רוש. מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את Faricimab לטיפול בבצקת מקולארית לאחר חסימת וריד רשתית במהלך חודש אוקטובר בשנת 2023. דובר של חברת התרופות מסר […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול אימונותרפי כנגד סרקומה סינוביאלית מתקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול אימונותרפי כנגד סרקומה סינוביאלית מתקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל-Afamitresgene Autoleucel לטיפול בחלק מהמבוגרים עם סרקומה סינוביאלית לא-נתיחה או גרורתית. ההתוויה החדשה נוגעת לחולים שקיבלו בעבר טיפול כימותרפי, נמצאו חיוביים ל-HLA-A*02:01P, HLA-A*02:02P, HLA-A*02:03P, או HLA-A*02:06P ובהם הגידול הדגים ביטוי אנטיגן MAGE-A4. Afamitresgene Autoleucel הינו טיפול אימונותרפי מבוסס תאי T מכוון גנטית ל-MAGE-A4 (או […]

  • יתרונות בדיקות סקר של יילודים לחסר וויטמין B12 (מתוך Pediatrics)

    יתרונות בדיקות סקר של יילודים לחסר וויטמין B12 (מתוך Pediatrics)

    בדיקות סקר של יילודים לחסר וויטמין B12 עשויות להוביל לירידה של פי ארבע בסיכויי להתפתחות חסר תסמיני של הוויטמין בשנה הראשונה לחייהם, בהשוואה ליילודים שלא עברו בדיקות סקר אלו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מגרמניה שפורסמו בכתב העת Pediatrics. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסר וויטמין B12 עשוי לפגוע בהתפתחות יילודים, אך ההשפעה של בדיקות […]

  • מינון מופחת של Edoxaban מפחית סיכון לדימום בקשישים עם פרפור פרוזדורים (JAMA Cardiology)

    מינון מופחת של Edoxaban מפחית סיכון לדימום בקשישים עם פרפור פרוזדורים (JAMA Cardiology)

    הפחתת מינון Edoxaban ל-30 מ”ג בחולים בגילאי 80 שנים ומעלה עם פרפור פרוזדורים עשוי להפחית את הסיכון לאירועי דמם מג’ורי, ללא עליה בסיכון לאירועים איסכמיים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology. החוקרים השלימו מחקר כפל-סמיות שכלל 21,105 חולים עם פרפור פרוזדורים. בניתוח המשני נכללו קרוב ל-3,000 מבוגרים בגילאי 80 שנים ומעלה, […]

  • עדיפות לאליקוויס על-פני אספירין בחולים עם פרפור פרוזדורים תת-קליני ומדד CHA2DS2-VASc גבוה (J Am Coll Cardiol)

    עדיפות לאליקוויס על-פני אספירין בחולים עם פרפור פרוזדורים תת-קליני ומדד CHA2DS2-VASc גבוה (J Am Coll Cardiol)

    בחולים עם פרפור פרוזדורים תת-קליני ומדד CHA2DS2-VASc גבוה מ-4 היעילות של אליקוויס (Apixaban) במניעת אירוע מוחי או תסחיף סיסטמי הייתה גדולה מהסיכונים הכרוכים בטיפול התרופתי, בעוד שבאלו עם מדד סיכון נמוך יותר ההיפך היה נכון, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American College of Cardiology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקר […]

  • יעילות ובטיחות Linvoseltamab לטיפול במיאלומה נפוצה עמידה או חוזרת (J Clin Oncol)

    יעילות ובטיחות Linvoseltamab לטיפול במיאלומה נפוצה עמידה או חוזרת (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי טיפול ב-Linvoseltamab במינון 200 מ”ג הוביל לתגובה עמוקה וממושכת, עם חציון משך תגובה של 29.4 חודשים בחולים עם מיאלומה נפוצה עמידה או חוזרת, עם פרופיל בטיחות סביר. החוקרים מסבירים כי מדובר במחקר בשלב I/II הראשון בבני אדם להערכת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה