מחקר חדש שבוצע בנשים ממוצא אשכנזי מראה כי גורמים משפחתיים עשויים להשפיע באופן משמעותי על הסיכון לסוג הממאירות הספציפי בנשאיות של מוטציות ב- BRCA1 או BRCA2. הגנים BRCA1 ו- BRCA2 הם מהדוגמאות הידועות ביותר של גנים הקשורים לסיכון לממאירות, ונשים שהן נשאיות של מוטציה באחד מגנים אלה מצויות בסיכון גבוה לפתח סרטן שד ו/או סרטן שחלה.
תוצאות המחקר יפורסמו היום בכתב העת המדעי של האקדמיה הלאומית למדעים בארצות הברית (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ).
פרופ’ אפרת לוי-להד מהיחידה לגנטיקה, במרכז הרפואי שערי צדק, כנציגת הקונסורציום הישראלי לסרטן השד הפועל במימון האגודה למלחמה בסרטן ודר’ מרי קלייר קינג מאוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, בדקו יותר מ- 660 נשים נשאיות של מוטציות ב- BRCA1 ו-BRCA2 בישראל ובארצות הברית במטרה לגלות אם ישנם גורמים המשפיעים על הסיכון לממאירות ספציפית.
המחקר התאפשר בזכות הקונסורציום הישראלי לסרטן השד התורשתי שהוקם במימון האגודה למלחמה בסרטן. במחקר השתתפו גנטיקאים ואונקולוגים מהמרכז הרפואי שיבא – תל השומר, מהמרכז הרפואי שערי צדק בירושלים, מהמרכז הרפואי רמב”ם בחיפה, מהמרכז הרפואי תל אביב על שם סוראסקי ומהמרכז הרפואי רבין קמפוס בילינסון.
פרופ’ אפרת לוי-להד ציינה כי: “המחקר הראה כי הסיכון לממאירות ספיציפית בנשאיות BRCA1/2 הוא תלוי משפחה. הסיכון לסרטן השד היה גבוה יותר בקרובות משפחה של חולות סרטן שד, והסיכון לסרטן השחלה היה גבוה יותר בקרובות משפחה של חולות סרטן השחלה. ממצא זה היה מפתיע, משום שהסיכון היחסי לסרטן שד לעומת סרטן שחלה היה שונה במשפחות שונות עם אותה מוטציה ב- BRCA1/2. תוצאות אלה מרמזות שגרומים תורשתיים ולא-תורשתיים משפיעים על הסיכון לממאירות בנשאיות. הם עשויות לסייע בזיהוי אותן נשים המצויות בסיכון הגבוה ביותר לחלות בסרטן שחלה, שהיא ממאירות קשה יותר מסרטן שד, אך נדירה בהרבה וקשה לגילוי”.
על הקונסורציום הישראלי לסרטן השד התורשתי
הקונסורציום לחקר סרטן השד והשחלה התורשתי הוקם על ידי האגודה למלחמה בסרטן לפני כ – 4 שנים בשיתוף אונקולוגים וגנטיקאים מכל רחבי הארץ. אחת ממטרות הקונסורציום היא לבדוק את הסיכון לסרטן שד ולסרטן שחלה בקרב נשאיות בארץ, בין השאר משום שייתכן שרמת הסיכון בארץ תהיה שונה מרמות הסיכון שתוארו במדינות אחרות (לדוגמה בשל תנאי סביבה שונים, ודפוסים שונים של פריון וילודה).
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!