וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון.
המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת פרקינסון בצפון אמריקה, עם יעד גיוס מקורי של 15,000 חולים עד שנת 2025.
לאחר קבלת ההסכמה של המשתתפים ואיסוף דגימה הושלמו בדיקות לגנים LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 ו-VPS35, באמצעות ריצוף הדור הבא וניתוח נתוני דנ”א. הווריאנטים סוגו לחמש קטגוריות: פתוגניים, ככל הנראה פתוגניים, ווריאנטים בעלי חשיבות לא-ידועה, ככל הנראה שפירים ושפירים.
נכון להיום, למעלה מ-10,510 חולים עם מחלת פרקינסון בצפון אמריקה גויסו למחקר, כאשר 8,301 השלימו בדיקות גנטיות. ווראינטים מוכרים זוהו ב-1,070 (12.9%) מחולים אלו, כאשר הווריאנט הנפוץ ביותר היה GBA1 (7.7%), לאחריו היו וריאנטים ב-LRRK2 (2.4%) ו-PRKN (2.1%).
בקרב משתתפים עם וריאנטים GBA1 או חשד לווריאנטים הומוזיגוטים או הטרוזיגוטים מורכבים ב-PRKN גיל הופעת המחלה היה מוקדם יותר, בהשוואה לאלו ללא עדות לווריאנטים גנטיים (38.6 לעומת 58.7 לעומת 61.5 שנים, בהתאמה).
בנשאי וריאנטים ב-SNCA גיל הופעת המחלה היה צעיר יותר, בהשוואה לאלו עם בירור גנטי שלילי (49.2 לעומת 61.5 שנים), אם כי מספר החולים היה קטן מדי בכדי להשלים השוואה סטטיסטית.
שיעור התוצאות החיוביות בבדיקות גנטיות היה גבוה יותר משמעותית בחולים עם סיכון מוגבר, כולל חולים עם הופעת פרקינסון בגיל צעיר, מוצא בסיכון גבוה דוגמת יהודים אשכנזים, או קרובי משפחה מדרגה אשונה של חולים במחלה.
החוקרים מסכמים וכותבים כי הם לא ציפו לשיעור הגבוה של תוצאות חיוביות בבדיקות לזיהוי מוטציות גנטיות בחולים עם מחלת פרקינסון, כאשר בלמעלה מ-10% מהחולים זוהה וריאנט גנטי רלבנטי.
Brain, July 30, 2024
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!