נער בן חמש עשרה  אושפז בבית חולים לאחר שסבל מהתקפים  של כאבי בטן שלשול וירידה במשקל של 5 ק”ג. במסגרת ברור מחלתו הוא עבר בדיקת קולונוסקופיה וכן ביופסיה של המעי הגס. בבדיקת הביופסיה נמצאה  הסננה של נויטרופילים לתוך הרירית ומורסות בתוך הקריפטות של אפיתל המעי ובלמינה פרופריה.

התמונה התאימה לקוליטיס כרונית פעילה. בבדיקת הצואה נמצא הרעלן של Clostridium difficile.

בעבר החולה נטל את התרופה minocycline  נגד מחלת העור  Acne. 

התעורר החשד כי תרופה זו עודדה את הופעת החיידק Clostridium difficile במעי. בספירת הדם של החולה נמצאו 1890  אאוסינופילים במ”מ מעוקב. הערך הנורמלי עד 400 למ”מ מעוקב. אם כן נמצא שהנער סובל מאאוסינופיליה ניכרת. הנער טופל במטרונידזול כנראה במחשבה שעליית האאוסינופילים בדם נבעה מזיהום בטפילים. לאחר הטיפול הנער לא התלונן יותר ושוחרר לביתו.

כעבור חצי שנה הופיע שיעול יבש, הזעות לילה ופריחה פפולרית מפושטת. הוא אושפז בשנית. בבדיקת טומוגרפיה ממוחשבת של החזה,  נמצאו קשריות מפוזרות בשתי הריאות. בספירת דם המצב החמיר ומספר האאוסינופילים עלה ל 52,000 למ”מ מעוקב.

רמת האימונוגלובולין E  בדם הייתה 8500 יחידות למ”ל, ואלקליין פוספטז 1150 יחידות שהיא רמה גבוהה. בבדיקת אולטרה-סאונד של הכבד נמצאו שינויים דיפוזיים בצורת פסים, וכן התרחבות דרכי המרה, באונה השמאלית. בדיקת אקוקרדיוגרם הייתה תקינה.

בבדיקה קלינית בשלב זה עדיין נצפתה הפריחה הפפולרית בעור. הטחול היה בגודל תקין. לא היו ממצאים פתולוגיים בלב ולא במערכת העצבים.

טיב הממצאים בריאות לא היה ברור ולכן  הוחלט לבצע ביופסיה פתוחה.  ב

בדיקה מיקרוסקופית של הביופסיה נמצאה דלקת נקודתית מפושטת עם מספר רב של אאוסינופילים. גם בדיקה של ביופסית העור הראתה סימני דלקת עם הסננה אאוסינופילית מסביב לכלי הדם. וכן גם בבדיקת מוח העצם- גם כאן נמצאה הסננה ניכרת של אאוסינופילים, ללא עלייה במספר תאי הפיטום. בבדיקה כרומוסומלית הקריוטיפ היה תקין. 

הנער קיבל טיפול בפרדניזון דרך הפה במינון של 60 מ”ג ליום. תוך שבוע רמת האאוסינופילים בספירת הדם חזרה לתקין. בהדרגה הרופאים החלו להוריד את מינון הפרדניזון עד לרמה של 10 מ”ג ליום. וכאן חזרו התלונות ומספר האאוסינופילים בדם שוב עלה. מתן imatinib  mesylate במקום פרדניזון לא הועיל.

האבחנה הייתה Pediatric hypereosinophilic syndrome ( H.E.S).

בסקירת הספרות, מחברי הצגת המקרה לפנינו מצאו 38 מקרים דומים בגיל הילדות או ההתבגרות. ברוב המקרים הסימנים העיקריים היו עליה בחום הגוף, כאבי פרקים, עייפות, פריחה, שיעול, קוצר נשימה ופגיעה בלב. כן נמצאה פגיעה בריאות, בעור, במערכת העצבים והעיכול. במקרה המדווח כאן לא נמצאה פגיעה בלב. בשליש מהמקרים התפתחה לויקמיה לימפובלסטית חריפה. בדיקה כרומוסומלית גילתה הפרעה אצל 20%  מהמקרים  – דוגמת טריזומיה של כרומוזום 8 וטרנסלוקציה של האונקוגן abl.

נטילת סטרואידים, הטיפול הראשוני בכל מקרה, עד להורדת האאוסינופילים לרמה תקינה. לילדים שאינם מגיבים לסטרואידים יש לתת טיפול חלופי:- hydroxyurea,  vincristine,  mercaptopurine  או אלפא-אינטרפרון.

בעת האחרונה תוארה סטייה כרומוסומלית נוספת בחלק מהמקרים של HES והיא מחיקה על כרומוסום 4. מחיקה זו גורמת ליצירת חלבון חדש מקבוצת ה  tyrosine kinase. סטייה זו קשורה במיוחד לסוג הלימפו-פרליפרטיבי של המחלה. עד כה לא נמצא חולה עם סטייה זו באוכלוסייה הפדיאטרית.

מחלת ה HES מחלה קשה עם תמותה ניכרת. זמן הממוצע מיום האבחנה עד למוות, כעשרה חודשים בלבד.

המקרה תואר ב  Journal of Pediatrics  מחודש ינואר 2005.