שחר ויטוס בן ה-11 בעל התסמונת השכיחה ביותר של גמדות (אכונדרופלזיה) הוא הילד הראשון בישראל שהתחיל לקבל לפני 9.5 חודשים את התרופה החדשנית בשם VOSORITIDE. בחמשת החודשים הראשונים של הטיפול קצב גדילה השנתי אצל שחר עלה ב- 50%, מ- 3.3 ס”מ לשנה ל-5 ס”מ לשנה. במהלך אותה שנה נאלץ שחר לעבור ניתוח אורתופדי לתיקון ציר רגליים אשר שינה במעט את האורך רגליים ולכן לא ניתן לחשב את קצב הגדילה בארבעת החודשים האחרונים.

ילד נוסף שהחל לקבל כאן באיכילוב את הטיפול ב- VOSORITIDE לפני שבעה חודשים – הצליח לעלות קצב גדילה שנתי מ- 2.7 ס”מ לשנה ל- 5.7 ס”מ לשנה – מדובר בהישג מרשים של הטיפול עם עליה של יותר מ100% בקצב הגדילה השנתי.

התסמונת אצל שחר אובחנה כשהיה רק תינוק בן שלושה חודשים. אורטל, אימו של שחר משתפת: ״למרות שכל בדיקות ההיריון היו תקינות, כשהתבשרנו שהתינוק היפה שלנו לוקה בתסמונת, מיד היה לנו ברור שנעשה הכול על מנת ששחר יוכל לגדול לתוך מקום בו יוכל להרגיש שווה בן שווים”. שחר אף סבל מכיפוף ברגליו ונאלץ לעבור ניתוח מורכב ליישור רגליו וסבל מגמישות יתר במפרקי הגוף, תופעות שאופייניות לסובלים מתסמונת זו.

בשנים האחרונות מטופל שחר אצל ד”ר ליאוניד צייטלין, מומחה למחלות עצם ומנהל המרכז לאכונדרופלזיה שמוביל את הטיפול החדשני ופורץ הדרך בבית חולים “דנה –דואק” כאן באיכילוב. ״מדובר בפעם הראשונה בעולם שמוצעת לחולים תרופה לטיפול בגמדות. בארה”ב תרופה זו נחלה הצלחה וישנן עדויות רבות של ילדים שהצליחו לגבוה בזכותה”

לאחרונה התקבל אישור של FDF ו EMA לטיפול התרופתי החדשני ב- VOSORITIDE שהוכח מדעית כמשפר משמעותית גדילה של ילדים עם אכונדרופלזיה. הטיפול בתרופה ממומן בשלב זה ע”י חברות הביטוח, בימים אלו התרופה נמצאת בתהליך הגשה לסל הבריאות בישראל בהתוויה של אכונדרופלזיה בילדים. התרופה מאושרת לשימוש החל מגיל שנתיים ועד גיל סגירת לוחיות הגדילה (17 שנים בבנים ו-15 שנים בבנות). התרופה ניתנת בהזרקה תת עורית יומיומית על ידי הורים בבית. לפי המחקרים, קצב גדילה מואץ נשמר לאורך כל תקופת הטיפול בVOSOTITIDE.

״עד כה כבר 2 ילדים עם אכונדרופלזיה החלו טיפול חדשני כאן אצלנו באיכילוב. אנחנו, כמו חוקרים אחרים בעולם, מאמינים שאם התרופה תינתן מספיק מוקדם בחיים, תהיה לזה השפעה חיובית גם על ביטויים אחרים של התסמונת, כגון מניעת הצרות עמוד השדרה והפחתת חסימת דרכי נשימה עליונות, זו תקווה גדולה עבור מטופלינו” מדגיש ד״ר צייטלין.

“הדרך לפנינו עוד ארוכה והטיפול ששחר יצטרך לקחת ילווה אותו מדי יום עד שיגיע לגיל 16 ולכל המאוחר 18, אך כמו כל הורה שרוצה את הטוב בעבור אני יודעת שכל עוד קיימת האפשרות לעזור לו לגבוה ולהקל עליו בחייו אנחנו נעשה זאת בשבילו” מבטיחה אורטל, אימא של שחר.