התשבורת העינית  (ocular refraction) נקבעת בעיקר על ידי כוח הרפרקציה של הקרנית והעדשה ואורך העין. הפרעות תשבורת נגרמות מחוסר תיאום במרכיבים אלה. התהליך המדויק באמצעותו מתפתחות הפרעות תשבורת עדיין לא ידוע, למרות שהולך ומתרבה המידע על משתנים סביבתיים ובמיוחד על משתנים גנטיים שהינם בעלי השפעה על התשבורת.

מודל התאומים הקלאסי משמש לרוב כדי לקבוע את התרומה היחסית של המרכיבים הגנטיים והסביבתיים על מחלות. עד עתה, רוב מחקרי התאומים שבדקו את התשבורת והמדדים של העין כללו אוכלוסיות עם טווח גילאים רחב. כבר בתחילת שנות הששים נמצאה התאמה מרובה יותר בהפרעות תשבורת ובאמטרופיה בתאומים מונוזיגוטיים מאשר בתאומים דיזיגוטיים או בקבוצת ביקורת ללא קרבה. במחקר על 114 תאומים בגיל 20 עד 45 שפורסם ב- 2001 העריכו שהשוני ברפרקציה, באורך העין וברדיוס הקעור של הקרנית, הינו לרוב תוצאה של השפעה גנטית. במחקר אחר על 506 זוגות של תאומות בגיל 49 עד 79, נמצא שההשפעה הגנטית אחראית לעד 86 אחוזים מהשינוי ברפרקציה (ספריקל אקויולנט – spherical equivalent) ולכ- 50 אחוזים מהאסטיגמטיזם. מחקר תאומים שפורסם לאחרונה באוסטרליה על 345 זוגות תאומים מונוזיגוטיים ו- 267 זוגות תאומים דיזיגוטיים בגיל 18 עד 88 שנים, הראה שהתורשה של הספריקל אקויולנט הודגמה ב- 88 אחוזים מהגברים וב- 75 אחוזים מהנשים. לעומת זאת התורשה של אורך העין הייתה גבוהה יותר ב- 94 אחוזים מהגברים וב- 92 אחוזים מהנשים. בנוסף לכך, ההשפעות הנוספות של הגנטיקה אחראיות לשיעור גבוה יותר של שונות בספריקל אקויולנט, בעוד שהשונות של מדדי העין, בעיקר אורך העין, הוסברה בעיקר באמצעות תורשה דומיננטית. כתוספת להשפעות הגנטיות, גם למשתנים סביבתיים יש קשר להפרעות תשבורת. הקשר הברור בין קריאה והשכלה לבין קוצר ראיה ובמיוחד לבין התגברות קוצר הראיה באוכלוסיות רבות, הודגם בברור במהלך עשרות השנים האחרונות, אך קשה להסבירו רק על ידי השפעות תורשתיות שמנותקות מהשפעות סביבתיות. לכן, ניתן לצפות שהתורשה של הפרעות בתשבורת משתנות עם הגיל ועם משך הלימודים. המטרה של המחקר הנוכחי הינה להעריך את התורשה של האקויולנט הספירי בקבוצה מבוגרת של נשים פיניות תוך שימוש במחקר תאומים קלאסי.

המחקר בוצע על ידי חוקרים מפינלנד: ממחלקת העיניים של בית החולים המרכזי של מרכז פינלנד שב- Jyväskylä, ממחלקת העיניים של בית החולים האוניברסיטאי של Kuopio, מהמחלקה למדעי הבריאות וה- Gerontology Research Center של אוניברסיטת Jyväskylä , מהמחלקה לבריאות הציבור והמכון לרפואה מולקולארית של אוניברסיטת הלסינקי, וכן מהמחלקה לבריאות מנטאלית ושירותי גמילה מאלכוהול של המכון הלאומי לבריאות של אוניברסיטת הלסינקי.

במחקר השתתפו 90 זוגות תאומות מונוזיגוטיות ו-86 זוגות תאומות די-זיגוטיות בגילים 63 עד 76 שנים, אשר נולדו בין 1924 ל- 1937. כולן עברו בדיקת רפרקציה באמצעות אוטורפרקטומטר וכן רפרציה סובייקטיבית. התוצאים העיקריים היו התרומה של משתנים גנטיים וסביבתיים לשוני באקויולנט הספירי של הרפרקציה.

הספריקל אקויולנט הממוצע באוכלוסיית המחקר היה 1.68. לא נמצא הבדל בין התאומות המונוזיגוטיות והדי-זיגוטיות, וכן לא נמצא הבדל בין עין ימין לעין שמאל. העיבוד הסטטיסטי הראה ש -83 אחוזים מהשינויים בספריקל אקויולנט יכולים להיות מוסברים באמצעות משתנים תורשתיים.

המסקנה הייתה שהתורשה מסבירה את רוב השינויים בספריקל אקויולנט בקרב נשים פיניות.

Pärssinen O, Jauhonen H-M, Kauppinen M, Kaprio J, Koskenvuo M, Rantanen T.

Heritability of Spherical Equivalent. A Population-Based Twin Study among 63- to

76-Year-Old Female Twins.

Ophthalmology 2010;117:19081911.