דר’ רויטל גנדלמן מרטון, עורכת מדור נוירולוגיה

רקע- לקרובים אסימפטומטיים של חולים עם טרשת נפוצה יש סיכוי גבוה יותר לפתח את המחלה בהשוואה לאוכלוסיה הכללית, וניתן למצוא אצלם ב- MRI מוח נגעים בחומר הלבן שאינם שונים מאלה המודגמים בחולי MS. ממצאים אלה יכולים להצביע על פרה-דיספוזיציה גנטית לפתח MS בהמשך.

מדדי  MRI חדשים לנזק של רקמה מוחית , כמו הערכה ממוחשבת של נפח המוח או ה- magnetization transfer ratio (MTr) הראו, בנוסף לנגעים מוחיים, אבנורמליות דיפוזית במוחות של חולי MS גם בשלבים המוקדמים של המחלה.השימוש במדדים אלה בקרובים בריאים של חולי MS יכול לסייע במציאת אבנורמליות מוחית פרה- קלינית, שיכולה לייצג סימן מוקדם של המחלה.

מטרת העבודה היתה להעריך נזק מוחי בקרובים מדרגה ראשונה של חולים עם טרשת נפוצה ספורדית ומשפחתית.

שיטות- קרובים אסימפטומטיים מדרגה ראשונה של חולים ב- MS ספורדית (152) ומשפחתית (88) ומתנדבים בריאים (56) עברו MRI מוח ו  – MTr  . בבדיקה הוערכו ויזואלית נגעים בחומר הלבן ונמדדו נפחי הנגעים, נפח המוח וה- MTr בנגעים ובחומר לבן הנראה תקין.

תוצאות- דגם MRI פגוע, דומה לזה שמודגם בחולי MS, נמצא ב- 4% מהקרובים של חולי MS ספורדי וב- 10% מהקרובים של חולי MS משפחתי. בנגעים אלה, MTr היה נמוך יותר מאשר בחומר הלבן או בקבוצת הביקורת. בניגוד לכך, לא היה הבדל ב- MTr בחומר לבן הנראה תקין וערכי נפח המוח בין 3 הקבוצות.

מסקנות- הפרעות מוחיות פוקליות שלא ניתן להפרידן מאילו המופיעות בחולי MS, מופיעות בקרובים אסימפטומטיים מדרגה ראשונה של חולי MS. הפרעות אלה שכיחות פי 2 ויותר בקרובים של חוליMS משפחתי מאשר ב- MS ספורדי אך אינן גורמות לנזק הרקמתי הנרחב הנמצא בחולי MS, למרות שיש רגישות גנטית לפתח הפרעה מוחית המצביעה על דמיאלינציה פוקלית בקרובים מדרגה ראשונה של חולי MS, ישנם כנראה גורמים אחרים החיוניים להתפתחות הפתולוגיה הדיפוזית והרלבנטית מבחינה קלינית.

De Stefano N, Cocco E, Lai M, et al. Imaging brain damage in first-degree relatives of sporadic and familial multiple sclerosis. Ann Neurol 2006;59:634-639.

הצעות לקריאה נוספת:

Miller DH, Barkhof F, Frank JA, et al. Measurement of atrophy in multiple sclerosis: pathological basis, methodological aspects and clinical relevance. Brain 2002;125:1676-1695.

Filippi M, Rocca MA, Comi G. The use of quantitative magnetic-resonance-based techniques to monitor the evolution of multiple sclerosis. Lancet Neurol 2003;2:337-346.

Filippi M, Campi A, Martino G, et al. A magnetization transfer study of white matter in siblings of multiple sclerosis patients. J Neurol Sci 1997;147:151-153.

Siger Zajdel M, Filippi M, Selmaj K.  MTR discloses subtle changes in the normal appearing tissue from relatives of patients with MS. Neurology 2002;58:317-320.

DeStefano N, Matthewa PM, Filippi M, etal. Evidence of early cortical atrophy in MS: relevance of white matter changes and disability. Neurology 2003;60:1157-1162.