ממחקר גנום חדש, שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Nature אישרו חוקרים 23 וריאנטים גנטיים שהיו ידועים בעבר כקשורים בטרשת נפוצה, וזיהו 29 וריאנטים גנטיים נוספים המעלים את הנטייה להתפתחות המחלה הנוירולוגית.
טרשת נפוצה הינה מחלה נפוצה של מערכת העצבים המרכזית, עם מעורבות של תהליכים דלקתיים ותהליכים נוירו-דגנרטיביים המובילים להפרעות נוירולוגית אינטרמיטנטיות, ולאחריהן מוגבלות מתקדמת. ממחקרים אפידמיולוגים עולה כי לגורמים גנטיים חשיבות עיקרית לשכיחות המוגברת של המחלה בקרובי משפחה של חולים במחלה. לפי ההערכות, ל-80% מהוריאנטים הגנטיים החדשים הקשורים לטרשת נפוצה, השפעה על התגובה החיסונית.
ממחקרים בנושא עולה כי שונות ב-MHC (Major Histocompatibility Complex) משפיעים רבות על הסיכון להתפתחות טרשת נפוצה.
מחקרי GWAS (Genome-Wide Association Studies) סייעו בזיהוי למעלה מ-20 אתרי סיכון נוספים והוכיחו כי וריאנטים רבים משפיעים על הנטייה להתפתחות המחלה. מרבית הארכיטקטורה הגנטית בבסיס הנטייה לטרשת נפוצה עדיין אינו מוגדר וככל הנראה דרושים מדגמים גדולים יותר של חולים.
המדגם הנוכחי כלל 9,772 חולי טרשת נפוצה ממוצא אירופאי, מ-15 מדינות שונות, ו-17,376 ביקורות. החוקרים ניתחו את הנתונים אודות למעלה מ-465,000 SNP (Single Nucleotide Polymorphism).
החוקרים מדווחים כי הם אישרו כמעט את כל הקשרים שזוהו בעבר וזיהוי לפחות 29 מיקומים חדשים המעלים את הנטייה להתפתחות המחלה. בתוך קומפלקס MHC החוקרים זיהו את האללים של HLA-DRB1 כגורם סיכון ואישרו כי שונות בגן HLA-A עומד בבסיס ההשפעה המגנה המיוחסת לאזורי Class I.
החוקרים מציינים כי ישנו ייצוג משמעותי לגנים בעלי חשיבות לפעילות האימונולוגית, בסמוך לאתרים שזוהו, ואלו משפיעים בעיקר על התמיינות תאי T-Helper בפתוגנזה של טרשת נפוצה.
החוקרים סבורים כי המידע הנ”ל עשוי לסייע בקביעת מטרות מחקר בעתיד, וכן הערכת מקומם של טיפולים אימונולוגיים בחולים עם טרשת נפוצה
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!