בדיקות גנטיות עשויות להוביל לתוצאות שגויות בהערכת ROS1 בחולים עם NSCLC מתקדם (J Thorac Oncol)

חלק מהחולים עם NSCLC (Non-Small Cell Lung Cancer) מתקדם עשויים שלא לקבל טיפול אופטימאלי בשל מגבלות אינהרנטיות בבדיקות מולקולאריות נפוצות, העשויות להוביל לתוצאות שליליות-שגויות בהערכת ROS1, כך מזהירים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Thoracic Oncology. משמעות התוצאה השלילית-שגויה היא כי קיים סיכוי נמוך יותר כי חולים עם סרטן ריאות חיובי ל-ROS1 יקבלו את הטיפול הייעודי ב-Crizotinib (קסאלקורי) או תכשירים אחרים.

במסגרת המחקר החוקרים ערכו השוואה של תוצאות שלוש בדיקות מולקולאריות נפוצות במדגם חולים חיוביים ל-ROS1 Rearrangement/Fusion. לצורך כך, הם בחנו 23 דגימות קליניות באמצעות לפחות שתי מתודולוגיות בדיקה מולקולארית: Break-Apart FISH, DNA-based Hybrid Capture Library Preperation ולאחריה טכנולוגיית ריצוף הדור הבא או RNA-based Anchored Multiplex PCR Library Preperation ולאחריה טכנולוגיית ריצוף הדור הבא.

החוקרים מדווחים כי שלוש מתודולוגיות הבדיקה לא הדגימו רגישות של 100% לזיהוי ROS1 Rearrangements/Fusion. בדיקת FISH הייתה שלילית ב-2 מבין 20 דגימות שנבדקו, טכנולוגיית ריצוף הדור הבא על-בסיס דנ”א הייתה שלילית ב-4 מבין 18 דגימות שנבדקו ובדיקת טכנולוגיית ריצוף הדור הבא על-בסיס רנ”א הייתה שלילית ב-3 מבין 19 דגימות שנבחנו. עם כל שלוש הגישות שנבחנו החוקרים זיהו מאפייני בדיקה שככל הנראה תרמו לתוצאות השליליות-שגויות. בנוסף, הם מדווחים כי נקודות שבר גנומי אינן מנבא מהימן של נקודות שבר ברמת השעתוק, ככל הנראה בשל חיתוך חליפי.

החוקרים מסכמים וכותבים כי זיהוי ROS Rearrangements/Fusion הינו נושא מורכב וכל המתדולוגיות לבדיקה סובלות ממגבלות אינהרנטיות אותן יש לקחת בחשבון.

J Thorac Oncol. Published online June 20, 2018

לידיעה במדסקייפ

תגובות רוצה להצטרף לדיון?

אין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!

מאמרים

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

ד"ר ליאת אדרי
ד"ר ליאת אדרי
אין תגובות|19/10/2026

האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

מקור: Stroke
ד"ר דוד אוריון
ד"ר דוד אוריון
אין תגובות|11/10/2026

המחקר בדק אם עיכוב של מסלול MAPK/ERK באמצעות התרופה טרמטיניב (מעכב MEK) יכול למנוע את התפתחות הנגעים ולצמצם את תופעת ה־EndMT (מעבר אנדותלי-למזנכימלי), תהליך שבו תאי דם מאבדים את זהותם ותורמים לחולשת כלי הדם

כניסת צוות רפואי

הכניסה לאתר מותרת אך ורק לצוות הרפואי

לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך

עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן