במאמר שפורסם בכתב העת Alimentary Pharmacology & Therapeutics מתמקדים חוקרים בתסמונת עודף ברזל (ובאנגלית, Iron Overload Syndromes), וממליצים על בדיקות סקר, הגברת המודעות, אבחנה מוקדמת והכרת הבדיקות הגנטיות האפשריות במצבים אלו.

ברקע מסבירים הכותבים כי תסמונת עודף ברזל כוללות מגוון רחב של הפרעת תורשתיות ונרכשות. התפתחות רבה בתחום הגנטיקה וגילוי Hepcidin כגורם חשוב לבקרת משק הברזל בגוף תרמו רבות להבנת הפתופיזיולוגיה של תסמונות אלו. כעת ביקשו הכותבים לסקור את ההתקדמות בבקרת ברזל ובתסמונת עודף ברזל עם דגש מיוחד על המוכרומטוזיס תורשתי, אב הטיפוס של תסמונת עודף ברזל. לשם כך, הם ערכו חיפוש במאגרי PubMed אחר מאמרים בנושא.

מהתוצאות עולה קשר בין עודף ברזל ובין תחלואה ותמותה משמעותיים. בדיקות אבחנתיות רגישות וטיפול יעיל זמינים ועשויים למנוע סיבוכים הכרוכים בהצטברות ברזל באיברי מטרה. הקזת דם תרפויטית עודנה אבן הפינה של הטיפול להסרת עודף ברזל בגוף, אך תכשירים תרפויטים, כולל סופחי ברזל פומיים פותחו לטיפול בעודף ברזל המלווה באנמיה.

לסיכום, הפרעות הקשורות בעודף ברזל הן נפוצות וישנן בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות זמינות. מומלץ להגביר את המודעות לגורמים וחשיבות האבחנה המוקדמת והכרת הבדיקות הגנטיות הקיימות. הזמינות של טיפולים חדשים צפויה להרחיב את אפשרויות הטיפול בחולים עם הפרעות עודף ברזל.

Alimentary Pharmacology & Therapeutics. 2012;35(8):876-893

לידיעה במדסקייפ