מחקרים חדשים שנערכו לאחרונה מצביעים על כך שציוני סיכון פוליגניים (PRS – Polygenic Risk Score) מהווים גישה גנטית נוספת להערכת הסיכון לסרטן הערמונית. בדיקת PRS המשלבת מידע גנטי רב, יכולה להעריך את הסיכון של המטופל למצבים רפואיים רבים. למרות זאת, בדיקות PRS טרם נכנסו לשימוש שגרתי, משום שהמחקרים בנושא היו רבים אך ללא מסקנות חד משמעיות.
ד”ר בורקו דארסט, אפידמיולוג לגנטיקה, מרכז הסרטן ע”ש פרד האצ’ינסון, סיאטל, אמר כי ” סרטן הערמונית – הסוג הנפוץ ביותר של גידול מוצק בגברים והגורם השני השכיח לתמותה בקרב גברים – הוא יעד עיקרי לבדיקת PRS מכיוון שהוא נחשב לאחד מסוגי הסרטן התורשתיים ביותר”. ד”ר ויליאם קטלונה, מומחה לאורולוגיה, אוניברסיטת Northwestern Feinberg, שיקגו, הידוע כאבי בדיקת ה-PSA, אמר כי “שימוש בציון סיכון פוליגני עשוי לסייע לרופאים בהערכת הסיכון לסרטן הערמונית ולאפשר גישה מניעתית וטיפולית יעילה עבור המטופל”. בשנים האחרונות חלה עליה בחקירת תחום זה, משום שמחקרי אסוציאציה כלל גנומיים (GWAS) נהיו זולים יותר והמידע הגנטי מהמחקרים נאגר במלואו בביו-בנקים. “עקב כך”, אמר דארסט, “ביכולתם של החוקרים לפתח ציוני סיכון פוליגניים טובים יותר ממה שהיה ניתן בעבר”.
במסגרת מטה-אנליזה שנערכה ב-2021, וכללה 107,247 מטופלים ו-127,006 ביקורות, דארסט ועמיתיו זיהו 86 וריאנטים גנטיים חדשים הקשורים לסיכון לסרטן הערמונית. תוצאות המחקר הראו כי גברים עם PRS גבוה מאוד (90% עד 100%) פיתחו סרטן ערמונית פי 3.7 עד פי 5, בהשוואה לגברים עם סיכון גנטי ממוצע לסרטן זה. עם זאת, לא נמצאו ראיות לכך שהציון הפוליגני יכול להבדיל בין הסיכון לפתח מחלה אגרסיבית לעומת מחלה מתונה. בהתאם לכך, מחקר שפורסם השנה ב-JAMA Internal Medicine מצא כי בהשוואה לנתונים הקיימים כיום להערכת הסיכון לסרטן הערומנית, PRS לא שיפר את ההערכה למחלה אגרסיבית. כמו כן, מחקר אחר שנערך לאחרונה, שהשתמש ב-PRS כדי להעריך את הסיכון לסרטן הערמונית בקרב 5701 גברים ממוצא אירופאי מעל גיל 69, מצא שלגברים הנמצאים ב-20% העליונים של התפלגות ה-PRS הסיכון לפתח סרטן ערמונית היה גבוה כמעט פי שלושה, בהשוואה לגברים ב-20% התחתונים התחתון, עם זאת, PRS גבוה לא היה קשור למחלה אגרסיבית יותר.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!