בדיקה אוניברסאלית ל-BRCA עשויה למנוע מקרים רבים של תמותה עקב ממאירויות (Cancers)

בדיקות סקר של כלל הנשים באוכלוסיה למוטאציות בגנים המעלים את הסיכון לסרטן שד ושחלות עשויות למנוע מאות אלפי מקרים בארצות הברית ומיליוני מקרים ברחבי העולם, לצד מניעת מספר רב של מקרי תמותה עקב מחלות ממאירות. יתרה מזאת, גישה זו עשויה להיות משתלמת מבחינת מאזן עלות-תועלת במדינות בעלות הכנסה גבוהה או במחצית העליונה.

במסגרת המחקר התבססו החוקרים על מודל Markov להשוואת העלויות הרפואיות במהלך החיים וההשפעות החברתיות של בדיקות סקר נרחבות למוטאציות BRCA1/2 בכלל הנשים בגילאי 30 שנים ומעלה, בהשוואה לגישה הנוכחית המגבילה את בדיקות BRCA לנשים בסיכון גבוה על-בסיס גורמי סיכון קליניים והיסטוריה משפחתית.

מהנתונים בספרות הרפואית עולה כי כ-6% מממאירויות השד נובעות ממוטאציות תורשתיות ב-BRCA1/2, כמו גם 10-20% מהגידולים הממאירים בשחלות. עד גיל 180 שנים, בנשאיות מוטאציות אלו סיכון של 17-44% לסרטן שחלות וסיכון של 69-72% להתפתחות סרטן שד.

החוקרים מסבירים כי ניתן למנוע את מרבית הממאירויות הללו, אך ההנחיות הנוכחיות והגישה לבדיקות וטיפולים עדיין מורכבות ולא נעשה שימוש מספק בבדיקות גנטיות. לדוגמא, מנתונים מארצות הברית עולה כי רק 20% מהנשים המתאימות לבדיקות סקר השלימו בדיקות אלו.

בהשוואה לגישה הנוכחית, בדיקות סקר מבוססות-אוכלוסיה עשויות למנוע עוד 2,319 עד 2,666 מקרים של סרטן שד למיליון נשים ו-327 עד 449 מקרי סרטן שחלות למיליון נשים. החוקרים מסבירים כי בדיקות של נשים באוכלוסיה הכללית למוטאציות BRCA עשוי להביא לפרדיגמה חדשה בכל הנוגע למניעת ממאירויות ברחבי העולם.

מנקודת מבט חברתית, בדיקות סקר נרחבות יובילו לחסכון של 4,018 דולרים בארצות הברית, על-בסיס יחס ICER (Incremental Cost-Effectiveness Ratio) לכל QALY, 3,543 דולרים בבריטניה ו-3,185 דולרים בהולנד. בדיקות סקר נרחבות עדיין משתלמות בסין וברזיל, אך לא בהודו.

מנקודת המבט של הגוף המבטח, גישת סקירה מבוססת-אוכלוסיה תהיה משתלמת מאוד בבריטניה (יחס ICER של 24,066 דולרים לכל QALY), ארצות הברית (16,552 דולרים) והולנד (17,665 דולרים), אך לא בהודו (32,217 דולרים).

החוקרים קוראים להשלים מחקרים נוספים במטרה לאסוף נתונים נוספים אודות ההשפעה של בדיקות סקר ברמת האוכלוסייה על התוצאות בעולם האמיתי.

Cancers 2020

לידיעה ב-MedPage Today

תגובות רוצה להצטרף לדיון?

אין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!

מאמרים

הקשר בין התפתחות העור להגנה חיסונית

הקשר בין התפתחות העור להגנה חיסונית

מקור: Cell Reports
מערכת האתר
מערכת האתר
אין תגובות|03/02/2026

חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון בנגב חשפו מנגנון המקשר בין התפתחות תאי עור להגנה חיסונית, ומציעים תובנות חדשות לגבי מחלות עור דלקתיות כמו פסוריאזיס ודלקת עור אטופית.

כניסת צוות רפואי

הכניסה לאתר מותרת אך ורק לצוות הרפואי

לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך

עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן