חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר.
תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,
מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*.
הרצאתו של מר טל קארו מכנס חיפ”ק, פברואר 2020,
מספרת את סיפורו של בנו אורי – חולה בתסמונת האנטר.
לביצוע בדיקה לאיבחון התסמונת יש להפנות את המטופל למרפאה המטבולית או למרפאה הגנטית בכל בית חולים הסמוך למקום מגוריו.
נשמח לעמוד לרשותך בכל שאלה ובקשה בנושא,
טקדה ישראל בע”מ | טל’ 03-3733140 | אפעל 25, ת.ד. 4140, קריית אריה פתח תקווה 4951125 |www.takeda.co.il
מאמרים
אפיון תעתיקי הדם מלא בחולים שטופלו בדוקרבציטיניב ותובנות מנגנוניות חדשות לגבי עיכוב TYK2 בזאבת: ניתוח פוסט הוק של מחקר PAISLEY SLE שלב 2
ריצוף RNA הדגים כי עיכוב TYK2 משנה מסלולי אינטרפרון ומספר אוכלוסיות חיסוניות בכיוון המתקרב למצב תקין
תסמונת Blau בילדה עם מוטציית NOD2 p.Arg587Cys שטופלה בהצלחה באמצעות אינפליקסימאב – מעקב ארוך טווח
מטרת המחקר הייתה לתאר את המהלך הקליני ארוך הטווח של ילדה עם תסמונת Blau ולבחון את התגובה לטיפול ב־Infliximab לאחר כישלון חלקי של טיפול ב־Adalimumab
זיהוי חתימת טרנסקריפטום של 7 גנים לחיזוי תגובה לטיפולי מעכבי TNF-α בחולי דלקת מפרקים שגרונית
חתימת 7 גנים בדם חוזה מי יגיב לטיפולי TNFi ב־RA מאומתת בשלוש קבוצות עצמאיות עם AUC≥0.85 .
הקשר בין התפתחות העור להגנה חיסונית
חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון בנגב חשפו מנגנון המקשר בין התפתחות תאי עור להגנה חיסונית, ומציעים תובנות חדשות לגבי מחלות עור דלקתיות כמו פסוריאזיס ודלקת עור אטופית.
דיסרגולציה גנטית ואפיגנטית של CR1 כתורמת לתסמונת נוגדנים אנטי־פוספוליפידיים קטסטרופלית
המחקר מצא כי ביטוי נמוך של הקולטן CR1 משמש מנגנון מרכזי בהתפתחות תסמונת אנטי־פוספוליפידית קטסטרופלית ומשמש יעד טיפולי פוטנציאלי
ריפוי גנטי לחירשות (Otoferlin) – תוצאות הניסוי הקליני
חירשות אוטוזומלית רצסיבית 9, הנגרמת על ידי מוטציות בגן OTOF, מאופיינת באובדן שמיעה דו־צדדי, חמור עד מלא, מולד או טרום־לשוני
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!