חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר.
תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,
מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*.
הרצאתו של מר טל קארו מכנס חיפ”ק, פברואר 2020,
מספרת את סיפורו של בנו אורי – חולה בתסמונת האנטר.
לביצוע בדיקה לאיבחון התסמונת יש להפנות את המטופל למרפאה המטבולית או למרפאה הגנטית בכל בית חולים הסמוך למקום מגוריו.
נשמח לעמוד לרשותך בכל שאלה ובקשה בנושא,
טקדה ישראל בע”מ | טל’ 03-3733140 | אפעל 25, ת.ד. 4140, קריית אריה פתח תקווה 4951125 |www.takeda.co.il
מידע נוסף לעיונך
כתבות בנושאים דומים
היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)
מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים. טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]
תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)
הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]
מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Adagrasib עם Cetuximab לחולים מסוימים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C. באופן ספציפי יותר, הטיפול מיועד לחולים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C בהם תועדה מחלה מתקדמת-מקומית או גרורתית, לאחר טיפול קודם במשלב כימותרפי מבוסס על Fluoropyrimidine, […]
השמנה של ההורים מלווה בסיכון מוגבר למחלת כבד שומני בצאצאים (מתוך כנס ה-DDW)
מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Digestive Disease Week עולה כי השמנה של ההורים מלווה בסיכון גבוה כמעט פי שלוש למחלת כבד סטאטוטית על-רקע הפרעה מטבולית בצאצאים בגיל צעיר, כאשר כל עליה של 5 ק”ג/מ2 במדד מסת גוף אימהי לוותה בעליה של 55% בסיכון ל-MASLD (או Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease) ובמקרים בהם שני ההורים סבלו […]
T-DXd לקראת קו ראשון לסרטן שד גרורתי עם ביטוי HER2 נמוך (ASCO)
ה conjugate-של נוגדן-תרופה, trastuzumab deruxtecan, או T-DXd, הוא טיפול יעיל כקו ראשון לחולות סרטן שד גרורתי עם ביטוי HER2 נמוך
תוצאות משופרות ל-amivantamab תת עורי (ASCO)
טיפול תת עורי בנוגדן הדו-ספציפי amivantamab (Rybrevant) לא רק מפחית את זמן הטיפול במחלה, אלא גם עשוי להציע תוצאות משופרות ב-NSCLC עם מוטציה ב-EGFR
osimertinib בדרך להיות מאושר ל-NSCLC בכל שלבי הטיפול (ASCO)
ייתכן כי בקרוב osimertinib (Tagrisso) יהיה מאושר לטיפול בכל שלבי NSCLC עם מוטציה בקולטן ל-EGFR, לאחר תוצאות ניסוי שהוצג בכנס השנתי של האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית
מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Alectinib כטיפול משלים לסרטן ריאות חיובי למוטציית ALK (מתוך הודעת ה-FDA)
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את Alectinib (אלצנזה) כטיפול משלים לאחר ניתוח לכריתת גידול בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (או Non-Small Cell Lung Cancer) עם עדות למוטציית ALK (או Anaplastic Lymphoma Kinase) בבדיקה שאושרה לשימוש ע”י הסוכנות. המומחים מסבירים כי בעקבות האישור הנוכחי, Alectinib הינה התרופה הראשונה והיחידה ממשפחת מעכבי […]
וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר במבוגרים בסיכון גבוה (Acta Neuropathologica)
וריאנט גנטי חדש בנשאי APOE4 מלווה בירידה של 70% בסיכון למחלת אלצהיימר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Acta Neuropathologica. החוקרים כותבים כי הווריאנט תואר בגן Fibronectin 1 (או FN1), גן האחראי לביטוי Fibronectin, גליקופרוטאין המצפה את כלי הדם במחסום דם-מוח וחומרי בקרה הנעים לתוך ומחוץ למוח. בעוד שבמצבים תקינים Fibronectin קיים במחסום […]
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!