חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר.
תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,
מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*.
הרצאתו של מר טל קארו מכנס חיפ”ק, פברואר 2020,
מספרת את סיפורו של בנו אורי – חולה בתסמונת האנטר.
לביצוע בדיקה לאיבחון התסמונת יש להפנות את המטופל למרפאה המטבולית או למרפאה הגנטית בכל בית חולים הסמוך למקום מגוריו.
נשמח לעמוד לרשותך בכל שאלה ובקשה בנושא,
טקדה ישראל בע”מ | טל’ 03-3733140 | אפעל 25, ת.ד. 4140, קריית אריה פתח תקווה 4951125 |www.takeda.co.il
מאמרים
אוטיזם הוא בעיקר גנטי
האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי
טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים
המחקר בדק אם עיכוב של מסלול MAPK/ERK באמצעות התרופה טרמטיניב (מעכב MEK) יכול למנוע את התפתחות הנגעים ולצמצם את תופעת ה־EndMT (מעבר אנדותלי-למזנכימלי), תהליך שבו תאי דם מאבדים את זהותם ותורמים לחולשת כלי הדם
פגיעות גנטית לפקקת ורידים מוחית (CVT) במבוגרים: מטה־אנליזה מעודכנת של מחקרי גנים מועמדים
מטה־אנליזה זו נועדה לספק הערכה מקיפה ומעודכנת של הקשר בין מוטציות גנטיות בשכיחות גבוהה לבין הסיכון לפתח CVT
אפיון תעתיקי הדם מלא בחולים שטופלו בדוקרבציטיניב ותובנות מנגנוניות חדשות לגבי עיכוב TYK2 בזאבת: ניתוח פוסט הוק של מחקר PAISLEY SLE שלב 2
ריצוף RNA הדגים כי עיכוב TYK2 משנה מסלולי אינטרפרון ומספר אוכלוסיות חיסוניות בכיוון המתקרב למצב תקין
תסמונת Blau בילדה עם מוטציית NOD2 p.Arg587Cys שטופלה בהצלחה באמצעות אינפליקסימאב – מעקב ארוך טווח
מטרת המחקר הייתה לתאר את המהלך הקליני ארוך הטווח של ילדה עם תסמונת Blau ולבחון את התגובה לטיפול ב־Infliximab לאחר כישלון חלקי של טיפול ב־Adalimumab
זיהוי חתימת טרנסקריפטום של 7 גנים לחיזוי תגובה לטיפולי מעכבי TNF-α בחולי דלקת מפרקים שגרונית
חתימת 7 גנים בדם חוזה מי יגיב לטיפולי TNFi ב־RA מאומתת בשלוש קבוצות עצמאיות עם AUC≥0.85 .
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!