תוצאות טיפול בגנים (Gene Therapy) להפרעות המטולוגיות תורשתיות עוררו עניין רב והתלהבות כאשר הוצגו במהלך הכנס השנתי ה-57 מטעם ה-ASH (American Society of Hematology). התקצירים בנושא טיפול בגנים נבחרו לטובים ביותר בכנס ה-ASH.

התקצירים הדגימו תועלת קלינית לטיפול בגנים בחולים עם ביתא-תלסמיה, בבנים עם תסמונת WAS (Wiskott-Aldrich Syndrome) ובחולים מבוגרים יותר עם SCID-X1 (X-linked Severe Combined Immunodeficiency) שכבר עברו השתלת מח עצם.

התוצאות האחרונות היו מרשימות מאוד ומוכיחות בפשטות כי טיפול בגנים הוא יעיל. מדובר למעשה בתוצאות העולות לאחר שלושים שנות השקעה במחקרים בסיסיים. לאורך הדרך עלו אתגרים רבים, רובם קשורים לוקטורים הנגיפיים ששימשו להחדרת הגנים.

הטיפולים הנוכחיים בגנים מבוססים על וקטורים שאינם עוברים אינטגרציה לאונקוגנים (Lentiviral) ולכן נראה כי הם בטוחים יותר ורמות הביטוי של הגן גבוהות יותר, כך שהטיפול עשוי להיות יעיל יותר.

לכן הטיפולים החדשים הללו מהווים התקדמות אמיתית ולא תועדו מקרי היארעות של ממאירויות בעקבות הטיפולים הללו. עם זאת, החדרת הגן היא אקראית ותמיד קיים סיכון להחדרה אקראית לאונקוגן, ולכן מנהל המזון והתרופות האמריקאי דורש כעת 15 שנות מעקב לאסוף תוצאות ארוכות טווח של הטיפול. עבור הטיפול החדש בגנים מדובר במעקב של רק חמש שנות מעקב ודרוש מעקב נוסף.

בהפרעות התורשתיות הנדירות הללו, הטיפול הסטנדרטי הנוכחי כולל השתלת תאי גזע מתורם, עם התאמה רבה ככל הניתן, אך הפרוצדורה דורשת הכנה אגרסיבית עם טיפול כימותרפי, הכרוך בסיכון לסיבוכים מסכני חיים, דוגמת מחלת שתל כנגד מאחסן.

עם טיפול בגנים נעשה שימוש בתאי הגזע של המטופל עצמו. גישה זו היא בטוחה יותר, מאחר ודורשת משטר הכנה קל יותר. תאי הגזע מוסרים, עוברים מניפולציות במעבדה עם החדרת הצורה התקינה לגן הפגום ולאחר מכן מוחזרים למטופל. התוצאות פורסמו בכנס ה-ASH ומעידים כי טיפול בגנים עובד וכי הגנים המתוקנים מופיעים בכל סוגי כדוריות הדם.

מתוך הכנס השנתי ה-57 מטעם ASH

לידיעה במדסקייפ