במאמר חדש שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על ממצאי מחקר חדש, מהם עולה כי מוטאציות בתאי נבט (Germline Mutations) בגנים המועמדים למחלות ממאירות, זוהו ב-8.5% מהילדים והמתבגרים עם ממאירות. במרבית החולים, סיפור משפחתי לא ניבא נוכחות נטיה להתפתחות ממאירות.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי השכיחות והספקטרום של מוטאציות המעלות את הסיכון לממאירות בקרב ילדים ומתבגרים עם ממאירות ברובו אינו ידוע. הבנת המוטאציות הללו עשויה להביא לשיפור בהבנת התפתחות גידולים, להוביל לטיפול ישיר בחולים ולאפשר ייעוץ גנטי לחולים ולבני משפחתם.
מדגם המחקר כלל 1,120 משתתפים מתחת לגיל 20 שנים, שעברו הערכה גנטית עם ריצוף הגנום כולו (ב-595 חולים), האקסומים (456 חולים) או שניהם (69 חולים). החוקרים בחנו את רצף הדנ”א של 565 גנים, כולל 60 גנים שנקשרו עם תסמונות נטיה אוטוזומאלית דומיננטית לממאירות, לזיהוי נוכחות מוטאציות בתאי נבט. הפתוגניות של המוטאציות נקבעה על-ידי פאנל מומחים, הספרות הרפואית, מודלים ממוחשבים ופגיעה שניה שזוהתה בגנום של הגידול. אותה גישה שימשה לניתוח נתונים מ-966 משתתפים ללא ממאירות ידועה במסגרת פרויקט 1000 Genomes Project וגישה דומה שימשה לניתוח נתונים ממחקר אוטיזם (מ-515 נבדקים עם אוטיזם ו-208 נבדקים ללא אוטיזם).
מהתוצאות עולה כי מוטאציות פתוגניות או ככל הנראה פתוגניות זוהו ב-95 נבדקים עם ממאירות (8.5%), זאת בהשוואה ל-1.1% מהאנשים בפרויקט 1000 Genomes Project ו-0.6% מהנבדקים במחקר אוטיזם. הגנים המוטנטים הנפוצים ביותר בחולים כללו את TP53 (ב-50 חולים), APC (ב-6 חולים), BRCA (ב-6 חולים), NF1 (ב-4 חולים), PMS2 (ב-4 חולים), RB1 (ב-3 חולים) ו-RUNX1 (ב-3 חולים).
בסך כולל של 18 חולים נוספים אובחנו עם מוטאציות קיצור-חלבונים בגנים המדכאים התפתחות גידול. מבין 58 החולים עם מוטאציה המעלה את הנטיה לממאירות ונתונים זמינים אודות ההיסטוריה המשפחתית, ב-23 תועדה היסטוריה משפחתית של ממאירות (40%).
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!