חוקרות ישראל גילו מוטציה חדשה של גן בשם SYCE1 הגורמת לפגיעה בהתפתחות המינית של נערות לרבות העדר מחזור חודשי.
לגילוי חשיבות פרקטית רבה שכן זיהוי הגן יאפשר מניעת טיפולים רבים לא לצורך והתמקדות באפשרות של תרומת ביציות כפתרון חליפי. בנוסף, מכיוון שמדובר בתופעה גנטית העובדה שבת משפחה נושאת את הגן הזה תכוון לביצוע בדיקות גנטיות לבנות משפחה נוספות.
J Clin Endocrinol Metab.2014 Oct;99(10):E2129-32. doi: 10.1210/jc.2014-1268. Epub 2014 Jul 25.
חתימת 7 גנים בדם חוזה מי יגיב לטיפולי TNFi ב־RA מאומתת בשלוש קבוצות עצמאיות עם AUC≥0.85 .
חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון בנגב חשפו מנגנון המקשר בין התפתחות תאי עור להגנה חיסונית, ומציעים תובנות חדשות לגבי מחלות עור דלקתיות כמו פסוריאזיס ודלקת עור אטופית.
המחקר מצא כי ביטוי נמוך של הקולטן CR1 משמש מנגנון מרכזי בהתפתחות תסמונת אנטי־פוספוליפידית קטסטרופלית ומשמש יעד טיפולי פוטנציאלי
חירשות אוטוזומלית רצסיבית 9, הנגרמת על ידי מוטציות בגן OTOF, מאופיינת באובדן שמיעה דו־צדדי, חמור עד מלא, מולד או טרום־לשוני
המאמר מציג קשר בין אובדן כרומוזום Y בלויקוציטים לבין סיכון גבוה לחזרת המחלה ופעילות דלקתית מוגברת בחולי GCA
הטיפול המשולב של קלופידוגרל ואספירין מוכר כמפחית סיכון לשבץ חוזר. ידוע כי שונות גנטית ב־CYP2C19 משפיעה על יעילות קלופידוגרל, במיוחד אצל נשאי אללים של אובדן תפקוד
לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!