בכתב העת Europace מדווחים חוקרים כי 30% מבני המשפחה של קורבנות תסמונת SADS (Sudden Arrhythmic Death Syndrome) זוהתה מחלת לב תורשתית אפשרית, כאשר הנפוצה ביותר הייתה תסמונת LQTS (Long QT Syndrome).
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת SADS מופיעה בנוכחות תמותה פתאומית ולא-צפויה, ללא סיבה ברורה בניתוחים לאחר המוות. במסגרת המחקר הנוכחי הם ביקשו לתאר את תוצאות בדיקות סקירה למחלות לבביות באוכלוסיה של קרובי משפחה של קורבנות התסמונת.
החוקרים ערכו ניתוח רטרוספקטיבי ופרוספקטיבי של נתוני בני משפחה שטופלו בבית חולים בדבלין, אירלנד, בתקופה שבין ינואר 2007 ועד ספטמבר 2011. בני משפחה של קורבנות SADS עברו פרוטוקול בדיקות סקירה סטנדרטי. נתונים נוספים נבחנו להערכת המידע אודות קרובי המשפחה. החוקרים לא כללו בני משפחה עם אבחנה קיימת, או אלו עם קרובי משפחה שסבלו מאפילפסיה. מבין 115 המשפחות שזוהו, 73 התאימו לקריטריוני המחקר, עם נתונים זמינים אודות 262 קרובי משפחה.
למעלה ממחצית מבני המשפחה שנסקרו היו נשים, והגיל הממוצע היה 38.6 שנים. ב-22 מבין 73 משפחות (30%) וב-36 מבין 262 בני משפחה (13.7%) זוהתה סיבה תורשתית אפשרית לתסמונת SADS. מבין כלל המשתתפים שעברו בדיקות סקירה, 32 חולים (12.2%) קיבלו טיפול תרופתי ו-5 (1.9%) עברו השתלת ICD (Implantable Cardioverter Defibrillator). מבין חמש המשפחות עם תסמונת LQTS ומוטאציה גנטית שזוהתה, שלושה נשאו שתי מוטאציות אלו.
התקדמות בניתוחים לאחר המוות ומבחנים גנטיים עשויים לסייע בהגדלת שיעורי האבחנה במשפחות אלו.
Europace. 2013;15(7):1050-1058
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!