בכתבה במדסקייפ מדווח על נסיונה של קבוצת חוקרים מארצות הברית בהחלה של גישת ריצוף הגנום המלא (WGS, whole-genome sequencing) באבחון 26 מטופלים, כפי שפורסם במאמר תגובה בג’ורנאל Science Translational Medicine בשבוע שעבר. לדברי החוקרים, כבר לא מדובר בתפיסה של רפואה עתידנית: ישנו נסיון לאמץ באופן קליני גישה זו , בהינתן הירידה הניכרת בעלויות ריצוף הגנום; עם זאת, השיטה עדיין מציבה אתגרים ושאלות, כפי שעלה מנסיונם של החוקרים להמיר ספריית ריצוף כזו בבית ספר לרפואה לתכנית קלינית WGS מתפקדת. 

נסיונם הראשון של החוקרים עם מטופל היה חיובי: ילד שעבר השתלה של דם טבורי בשל מוטציה גנטית ספציפית, שהחלים מתסמונת גסטרואינטנסטינלית חריפה. החוקרים ניסו לשחזר את ההצלחה באמצעות ריצוף מלא של הגנום אצל 23 ילדים ו-2 מבוגרים עם מחלות לא מאובחנות.  השיטה הביאה לאבחון מוצלח בקרב 27% מהמטופלים, אבחנה אפשרית ב-34% מהם וכשלון באבחנה ב-39%.     

החוקרים כותבים כי חששו מפני עלות התהליך ונכונות ודיוק המידע, אך כי גילו כי האתגר הגדול היה דווקא הלוגיסטיקה במסירת המידע מריצוף הגנום לרופאים, בדרך בה השתמשו הרופאים במידע, וכיצד המטופלים ובני משפחתם התמודדו עם ממצאים שניוניים שהתגלו במקרה באמצעות הבדיקה. החוקרים משיבים במאמרם גם לביקורת שכיחה למדי בקרב רופאים שמאמינים כי לממצאים הגנטיים תועלת מעטה או לא קיימת בהעדר טיפול חד משמעי או מוחלט .

במאמרם מתארים החוקרים כי התכנית הקלינית שערכו נבנתה סביב הרעיון העקרוני כי לאבחון גנטי חשיבות עליונה והוא חיוני, גם במקרה שהתוצאות לא מביאות לטיפול טוב יותר במטופלים. לדעתם, הנסיון של הגנטיקה הקלינית לאורך השנים הוא שאבחון נכון עשוי לשנות את תכנית ניהול המחלה עבור מטופלים, גם בהיעדר אפשרויות טיפול ספציפיות. החוקרים מציינים כי אין ספק כי שאלות רבות נותרו עדיין ללא מענה, כמו איזה מידע גנטי צריך להכנס לרשומות הרפואיות של המטופל, וכיצד יש לטפל בממצאים שניוניים שהתגלו במקרה באמצעות הסריקה המלאה של הגנום, וכן מהי איסטרטגיית המימון האופטימלית למטופלים כאשר האימוץ הקליני של הגישה יהיה רחב יותר (כלומר מה אמור להיות במסגרת ביטוח הבריאות הבסיסי ומה במימון פרטי).

לכתבה במדסקייפ

Sci Transl Med. 2013;5:194cm5