במאמר חדש שפורסם בכתב העת Genome Medicine מדווחים חוקרים כי בדיקות סקירה לתסמונת X שביר ביילודים הן אפשריות, אך שכיחות גבוהה מהצפוי של תוצאות בתחום האפור מסבכים את אופן פירוש הממצאים.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת X שביר (Fragile X Syndrome) הינה הסיבה הנפוצה ביותר לליקוי אינטלקטואלי תורשתי והפרעות מהספקטרום של אוטיזם. התסמונת נובעת מחזרה עודפת של רצף CGG באקסון הראשון של גן FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1).
במרבית החולים 29 או 30 חזרות של CGG בגן. בחולים עם התסמונת המלאה, עם למעלה מ-200 חזרות, מתילציה נרחבת מביאה לכיבוי הגן, עם השפעה לרעה על הפלסטיות הסינפטית. בילדים חולים מופיעים ליקוי אינטלקטואלי, בעיות התנהגות, חסרים חברתיים והפרעות מהספקטרום של אוטיזם.
אעפ”י שההמלצות לבדיקות סקר של יילודים משנת 2006 מטעם ה-American College of Medical Genetics לא כללו בדיקות סקירה לתסמונת X שביר, תוצאות חיוביות ממחקרים קליניים בשלב מוקדם, כמו גם שיפור שיטות PCR (Polymerase Chain Reaction).
החוקרים מדווחים על תוצאות מחקר פיילוט להערכת בדיקות סקר של יילודים להערכת השכיחות של חזרות CGG בהיקפים שונים. הם בחנו כ-14,200 דגימות דם מיילודים (7312 בנים ו-6895 בנות) שנאספו בין נובמבר 2008 ועד מאי 2012. להורים ליילודים שזוהו עם פרה-מוטאציה (55-200 חזרות CGG) הוצע מעקב רפואי, בדיקות דם נוספות וייעוץ גנטי.
המחקר זיהה מקרה ברור אחד של תסמונת X שביר; המדגם לא היה גדול דיו לזהות מקרים נוספים. שכיחות פרה-מוטאציה עמדה על 1:209 בנות ו-1:430 בנים. המחקר זיהה 33 בנות ו-17 בנים עם פרה-מוטאציה, עם ממוצע חזרות CGG של 70 (בטווח 55-130).
שכיחות תוצאות בתחום האפור (40-55 חזרות CGG) עמדה על 1:66 בבנות ו-1:112 בבנים. החוקרים זיהו חזרות אלו ב-105 בנות ו-65 בנים, עם ממוצע חזרות CGG של 48 (בטווח 45-54). בלבנים תועדה שכיחות גבוהה יותר של חזרות בתחום האפור, בהשוואה להיספאנים ושחורים.
החוקרים מסכמים וכותבים כי יישום בדיקות סקירה לתסמונת X שביר ביילודים דורשת הבנה טובה יותר של ההשפעות של מספר חזרות בינוני של הרצף הפתולוגי והערכת ההשפעה של מסירת המידע לבני המשפחה אודות ממצאים לא-ברורים אלו.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!