המאמר מובא בהמלצת עורכת מדור הגנטיקה, ד”ר דורית לב
בכתב העת New England Journal of Medicine פורסמו תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מוטאציות חדשות (De Novo) מהוות גורם חשוב לליקוי אינטלקטואלי; ריצוף אקסומים זוהה כגישה אבחנתית יעילה לזיהוי הפרעות אלו.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הגורמים לליקוי אינטלקטואלי עדיין אינם ידועים, בעיקר בשל הטרוגניות קלינית וגנטית רבה.
החוקרים העריכו את הליקוי האינטלקטואלי לשלילת סיבות ידועות להפרעה זו. לאחר מכן, הם ריצפו את האזורים המקודדים ללמעלה מ-21,000 גנים מ-100 אנשים עם מדדי IQ נמוכים מ-50 ומהוריהם. ניתוח הנתונים שימש לזיהוי וסיווג מוטאציות חדשות, אוטוזומאליות-רצסיביות ומוטאציות הקשורות בכרומוזום X. בנוסף, הם התבססו על ריצוף חוזר לאישור גנים פוטנציאליים ב-765 חולים עם ליקוי אינטלקטואלי. כל המוטאציות נבחנו ע”י גנטיקאים ומומחים לגנטיקה מולקולארית בהקשר של התמונה הקלינית שהציגו החולים.
החוקרים זיהו 79 מוטאציות חדשות ב-53 מבין 100 חולים. סך הכל זוהו 10 מוטאציות חדשות ושלוש מוטאציות הקשורות לכרומוזום X (תורשה אימהית) שבעבר נקשרו עם גנים האחראיים לליקוי אינטלקטואלי ב-13 חולים. מוטאציות חדשות אפשריות בגנים פוטנציאליים חדשים זוהו ב-22 חולים. מוטאציות חדשות נוספות בשלושה גנים פוטנציאליים זוהו בחולים עם פנוטיפים דומים במהלך הבדיקה החוזרת, ממצא שתמך בהשערה כי מוטאציות בגנים אלו אחראיים לליקוי האינטלקטואלי.
החוקרים לא זיהו מוטאציות תורשתיות אוטוזומאליות-רצסיביות כגורם האחראי לליקוי אינטלקטואלי. לפיכך, הדיוק האבחנתי עמד על 16%, בעיקר עם מוטאציות חדשות.
לסיכום, מוטאציות חדשות מהוות גורם חשוב לליקוי אינטלקטואלי; ריצוף אקסומים הינה גישה אבחנתית יעילה לזיהוי מוטאציות אלו.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!