בכתב העת The Journal of the American Board of Family Medicine מתפרסמות תוצאות סקר ארצי שנערך בקרב חולים עם המוכרומטוזיס ומצא כי בעידן זיהוי גנטי של המוכרומטוזיס תורשתית, בדיקות אלו שימשו לאבחנה של מרבית החולים.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי המוכרומטוזיס תורשתית הינה מחלה גנטית נפוצה בארצות הברית, אך למרות זאת אין מידע רב באשר לאבחנה מנקודת המבט של החולים. במסגרת המחקר הנוכחי ביקשו החוקרים לאפיין את הנסיבות הסובבות סביב האבחנה של המוכרומטוזיס תורשתית ולהעריך את הטיפולים והצרכים הרפואיים.

החוקרים סקרו מבוגרים בארצות הברית בגילאי 18 ומעלה, שאובחנו עם המוכרומטוזיס תורשתית לאחר שנת 1996. שיעורי ההיענות עמדו על 46%, עם גודל מדגם כולל של 979 חולים. המשיבים נשאלו גם אודות סמנים קליניים וגנטיים באבחנה, בטיפולים הנוכחיים ובצרכים הרפואיים.

התוצאות סווגו לפי גיל, רמת השכלה ורמת הכנסה. 90.0% מהנשים ו-75.5% מהגברים עברו בדיקות גנטיות להמוכרומטוזיס תורשתית (p<0.01). כמחצית מהחולים (52.5%) אובחנו ע”י רופא גסטרואנטרולוג, המטולוג, או רופא מומחה אחר, וכמחציתם אובחנו ע”י הרופא הראשוני. מרבית המשיבים סברו כי חל שיפור במחלתם עם הטיפול הראשוני ומרבית החולים עדיין מקבלים טיפול להמוכרומטוזיס תורשתית.

החוקרים כותבים כי מהממצאים עולה כי נראה שעל הרופאים המטפלים להיות מודעים יותר לנושא המוכרומטוזיס תורשתית והשיטות לאבחנה של המחלה הגנטית.

J Am Board Fam Med. 2012;25(4):432-436

לידיעה במדסקייפ