במאמר סקירה חדש שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine ביקשו החוקרים לסכם את המידע הגנטי אודות מחלות לב וכלי דם שנאסף במהלך חמש השנים האחרונות.
משנת 2006 זוהו אתרים גנטיים ווריאנטים בגנים אלו הקשורים בהתקפי לב, שבץ מוחי, מפרצת של אבי העורקים והפרעות קצב. החוקרים מאמינים כי מדובר בהצפה של נתונים בכל הנוגע לניבוי ההשלכות הקליניות של ממצאים אלו. המחקר הגנומי הינו תהליך שדורש תמיד מחקר נוסף במטרה להגיע לממצאים מבוססי-עדויות.
אחת הסיבות בגינה פורסם מאמר הסקירה, נובעת מכך שמרבית התגליות הגנטיות בחמש השנים האחרונות נבעו ממחקרי GWAS (Genomewide Association Studies), שרובם אף לא פורסמו בספרות הרפואית ולכן ייתכן וקוראי העיתונים כלל אינם מודעים לממצאים.
לאור זאת, הכותבים מפרסמים מילון של מונחים גנטיים לרופאים ושתי טבלאות המציגות את עיקר התגליות האחרונות ממחקרי GWAS למחלות לב וכלי דם נפוצות וגורמי סיכון למחלות אלו. עם זאת, הציפיות סביב הנושא אינן מציאותיות.
במהלך 18 החודשים האחרונים, הייתה טלטלה כנגד השימוש בנתונים אלו לניבוי הסיכון, שלהערכת הכותבים נדרשת מאחר שניבוי הסיכון הינה רק פיסה קטנה מכלל היתרונות האפשריים של המחקרים הגנטיים.
האמת היא שבמחקרי GWAS אלו, כל קשר עם מחלה נוטה להיות מוגבל יחסית בחשיבותו הקלינית.
שימוש חשוב נוסף בנתונים הגנטיים נוגע לטיפול תרופתי בהתאם לפרופיל הגנטי. החוקרים מציינים וריאנטים ב-CYP2C9 ו-VKORC1, העשויים להסביר עד 40% מהשונות במינון המותאם של קומדין, שהובילו לעדכון התוויות המצורפות לטיפול התרופתי.
כמו כן, וריאנטים של CYP2C19 הקשורות בפעילות נוגדת-טסיות מופחתת וסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם בקרב מטופלים בקלופידוגרל, הובילה לאזהרה מטעם ה-FDA והמלצה להתאמת המינון של הטיפול בחולים עם וריאנטים אלו.
מצטברות עדויות בנוע לאינטראקציות אחרות, דוגמת וריאציה בגן ADRB1, הגן לקולטן ביתא-אדרנרגי, הקשורה בשינוי בתגובה לטיפול בחסמי ביתא בחולי אי-ספיקת לב, ווריאנט ב-SLC01B1 הקשור במיופתיה על-רקע טיפול בסטטינים.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!