מוטאציה גנטית ב-IL-36Ra (Interleukin-36 Receptor Antagonist) זוהתה כגורם להפרשה לא-מבוקרת של ציטוקינים דלקתיים ופסוריאזיס מסוג GPP (Generalized Pustular Psoriasis). ממצאי המחקר הוצגו בכנס השנתי ה-12 מטעם ה-International Congress Human Genetics ובכנס השנתי ה-61 מטעם ה-American Society of Human Genetics.
החוקרים זיהו קשר מובהק בין מרווח של 1.2 Mb בכרומוזום 2q13-q14.1, וכן מוטאציה הומוזיגוטית ב-IL-36Ra, גן לציטוקין נוגד-דלקת.
לדברי החוקרים, תחילה הם זיהו אזור בכרומוזום בו קיימת המוטאציה ולאחר מכן הם ריצפו את הגן הממוקם באותו אזור. הם מצאו מוטאציה בגן המקודד ל-IL-36Ra, ובמחקרים מעבדתיים נמצא כי מוטאציה זו אחראית לאובדן התפקוד של הקולטן הנ”ל.
מאחר שמדובר בקולטן המתפקד כגורם מעכב, אין בקרה על התהליך הדלקתי, והתוצאה היא GPP וייתכן גם צורות אחרות של פסוריאזיס.
חשוב לציין כי קבוצת מומחים נפרדת מלונדון זיהתה מוטאציה נוספת באותו גן בקבוצה אחרת של משפחות עם פסוריאזיס מסוג GPP עדות למסלול משותף אפשרי המוביל להתפתחות GPP באופן ספציפי, ופסוריאזיס בכלל.
תצפיות אלו עשויות לסייע בהכוונת הטיפול לאתרים אלו. ייתכן כי טיפול המכוון ל-IL-36Ra תהיה השפעה על תפקוד הקולטן הנ”ל, ויביא לעצירת ביטוי-יתר של ציטוקינים דלקתיים.
מתוך הכנס השנתי ה-12 מטעם ה-International Congress Human Genetics והכנס השנתי ה-61 מטעם ה-American Society of Human Genetics
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!