קבוצת מחקר בראשותו של פרופ’ אוהד בירק (בתמונה, צילום דני מכליס, אונ’ בן גוריון) מהמעבדה על-שם מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה באוניברסיטת בן-גוריון בנגב ומנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה, איתרה את הגן הראשון המעורב בקוצר ראייה קשה ללא פגמים נלווים במערכות אחרות בגוף.

פרופ’ בירק: “מדובר בגן LEPREL1 , המקודד לאנזים שדרוש לשינויים החלים בשלבים מתקדמים של יצירת חלבון בשם קולגן (חלבון השכיח ביותר בגופם של בעלי חיים רבים, ובהם האדם). בהעדר עותק פעיל של גן זה, הקולגן המצוי בגלגל העין לא נוצר בצורתו התקינה וגלגל העין ארוך מהרגיל. עקב כך, קרני האור ממוקדות במקום לא נכון, קדימה לרשתית, הראייה למרחוק מטושטשת ומופיע קוצר ראייה”. לדברי פרופ’ בירק, הגן הפגום אותר בשבט מהמגזר הבדואי בנגב, בו קיימת שכיחות גבוהה של קוצר ראייה קשה מגיל צעיר. כחלק מהמחקר, נבדקו השלכות המוטציה במערכת מודל של תאי תולעת של עש, והוכח שהמוטציה מונעת לחלוטין את תפקוד החלבון, לו מקודד גן זה.

יצוין, כי קוצר ראייה הינו פגם העיניים השכיח ביותר בבני אדם. מעבר לליקוי הראייה לכשעצמו, קוצר ראייה גורם להתרחשות מוגברת של בעיות נוספות, כגון התנתקות הרשתית והופעה מוקדמת של קטרקט וגלאוקומה. קוצר ראייה הינה תכונה תורשתית בעיקרה. למרות מחקר ענף של עשרות שנים, טרם נתגלו הגנים שפגם בהם גורם לקוצר ראייה.

המשך המחקר בעתיד עשוי לברר האם שינויים או פגמים בגן זה או בגנים שקשורים בו גורמים לקוצר ראייה  גם באוכלוסיות נרחבות יותר. עיקר עבודת המחקר, במימון של קרן מוריס קאהן, נעשתה על ידי שיקמה מרדכי וד”ר ליבה גרדשטיין מקבוצת המחקר של פרופ’ אוהד בירק, והממצאים מתפרסמים השבוע בכתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics . קבוצת המחקר של פרופ’ בירק איתרה עד כה את הבסיס המולקולרי של למעלה מ- 15 מחלות תורשתיות בבני אדם, וממצאי המחקרים מיושמים מיידית בבדיקות סקר ומניעה באוכלוסיה הערבית-בדואית והיהודית בארץ ובעולם.

המחקר פורסם במהדורת 30/8 של ה-Am J Hum Genet