במאמר חדש שפורסם בכתב העת Nature Genetics מדווחים חוקרים על מוטאציה גנטית חדשה המעלה את הסיכון לסרטן שחלות, שהתגלתה על-ידי צוות מדענים בבריטניה.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי באוכלוסיה הכללית שכיחות סרטן שחלות עומדת על 1 מכל 70 נשים עד גיל 80. נוכחות המוטאציה הגנטית החדשה, RAD51D בנשים מביאה לעליה בסיכון כך ששכיחות הממאירות עומדת על 1 מכל 11 נשים.
מדובר בעליה מעט קטנה יותר בסיכון לסרטן שחלות, בהשוואה לסיכון הקיים בנוכחות מוטאציות BRCA. בניגוד למוטאציות BRCA המעלות את הסיכון לסרטן שד, המוטאציה החדשה לא הובילה לעליה משמעותית בסיכון לממאירות זו.
מדגם המחקר כלל 911 מקרים ממשפחות עם מקרים של סרטן שד ושחלות וכן 1060 ביקורות. קבוצת המקרים כללה משתתפים עם לפחות מקרה אחד של סרטן שד ולפחות מקרה אחד של סרטן שלחות, כולם היו שליליים למוטאציות BRCA1 ו-BRCA2.
מבין 911 מקרים, החוקרים זיהו שמונה נשים עם המוטאציה בגן RAD51D. בקבוצת הביקורות זוהתה אישה אחת עם המוטאציה הגנטית הנ”ל.
החוקרים כותבים כי תועדה שכיחות גבוהה של המוטאציה הגנטית במשפחות בהן תועד למעלה ממקרה אחד של סרטן שחלות. ארבע מוטאציות זוהו ב-235 משפחות עם שתי חולות בסרטן שד, או יותר (P=0.005), ושלוש מוטאציות זוהו ב-59 משפחות עם שלושה מקרים ומעלה של סרטן שחלות (p=0.0005).
החוקרים ערכו בדיקות למוטאציה גם במדגם שכלל 13 קרובים במשפחה המורחבת של אלו עם למעלה ממקרה אחד של סרטן שחלות. הם מצאו כי 5 מבין 5 נשים עם סרטן שחלות או סרטן שד נשאו את המוטאציה המשפחתית, בעוד ש-6 מבין 8 קרובי משפחה לא נשאו את המוטאציה הגנטית.
מספר ממאירויות אחרות זוהו בקרב קרובי המשפחה, דוגמת סרטן לבלב, סרטן ערמונית וסרטן מעי גס ורקטום. עם זאת, דרושים מחקרים נוספים בכדי לקבוע אם המוטאציה הגנטית החדשה מעלה את הסיכון לממאירויות אחרות.
החוקרים סבורים כי הבדיקה למוטאציה RAD51D תהיה זמינה בתוך מספר שנים.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!