ממחקר חדש מישראל עולה כי נוכחות מוטאציה G2019S בגן LRRK2, הקשורה בצורה האוטוזומלית-דומיננטית הנפוצה ביותר של מחלת פרקינסון, מעלה את הסיכון לממאירויות שאינן-עוריות, בעיקר סרטן השד, ביהודים הסובלים ממחלת פרקינסון.
לדברי פרופ’ רבקה אינזלברג, מהמרכז הרפואי שיבא בתל השומר, שהובילה את המחקר והציגה את הנתונים בכנס הבינלאומי ה-15 של Movement Disorder Society, מהממצאים עולה כי לגן פעילות אונקוגנית, או שהוא מפעיל גן אונקוגני אחר, ולכן ישנה חשיבות רבה למחקר הסרטן.
למרות שמדובר בשלב מוקדם, ייתכן כי המוטאציה תשמש לזיהוי סיכון חדש לסרטן שד, בנוסף לשתי המוטאציות המוכרות BRCA1 ו-BRCA2.
מדגם המחקר כלל 490 יהודים עם מחלת פרקינסון, 88% מהם יהודים-אשכנזים. החוקרים בדקו את הלויקוציטים בדם לנוכחות מוטאציה G2019S בגן LRRK2. הם אספו נתונים אודות גידולים ממאירים דרך שאלונים שחולקו לחולים במהלך ביקורים במרפאות חוץ.
המשתתפים חולקו לשתי קבוצות אלו שהיו חיוביים למוטאציה (79 חולים) ואלו שלא נשאו את המוטאציה (411 חולים). שתי הקבוצות היו בגיל ממוצע דומה (70 לעומת 68 שנים), עם משך דומה של מחלת פרקינסון (10 שנים ו-9 שנים), ושיעור דומה של טיפול ב-Levodopa (77% ו-83%).
עם זאת, שיעור הנשים היה גבוה בהרבה בקבוצת הנשאים (39 נשים ו-40 גברים) בהשוואה לקבוצה המקבילה (152 נשים ו-259 גברים). למרבית הנשאים (44%) הייתה היסטוריה משפחתית חיובית למחלת פרקינסון, בהשוואה לאלו שאינם נשאים של המוטאציה (20%).
מבין המדגם כולו, 77 חולים (16%) אובחנו עם מחלה ממארת, ומבין אלו, 2% אובחנו עם שני גידולים ראשוניים. חלק גדול מהממאירויות היו לא-עוריות (23% בקבוצת הנשאים ו-12% בביקורות). הגידול הנפוץ ביותר היה סרטן שד (15% בקבוצת הנשאים ו-5% בקבוצת הביקורות).
לא תועדו הבדלים בשיעורי הנשאות בין יהודים אשכנזים ויהודים לא-אשכנזים. עם זאת, המחקר כלל רק 160 יהודים לא-אשכנזים, ומבין אלו, רק בתשעה זוהתה המוטאציה, לכן מדובר במספרים קטנים.
בשלב זה מוקדם מדי להמליץ לכל הנשים היהודיות, ממוצא אשכנזי, לערוך בדיקות למוטאציה LRRK2, אך ייתכן כי ניתן לשקול זאת בנשים עם סרטן שד עם תוצאות שליליות לבדיקות גנים ידועים לסרטן שד.
בשלב הבא מתכננים החוקרים להרחיב את המחקר לאוכלוסיה גדולה יותר. במידה והמסקנות יהיו דומות, יהיה מקום ליישם תכנית מניעה שתכלול בדיקות ממוגרפיה נרחבות יותר.
מתוך הכנס הבינלאומי ה-15 של Movement Disorder Society
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!