מחיקה חלקית או מלאה של הגן MBD5, אזור ספציפי על כרומוזום 2, זוהתה בכל אדם עם תסמונת Microdeletion Syndrome, המתאפיינת בליקוי אינטלקטואלי, אפילפסיה והפרעה מהספקטרום האוטיסטי. החוקרים דיווחו על הממצאים בכנס ה-12 מטעם ה-International Congress of Human Genetics והכנס ה-61 מטעם ה-American Society of Human Genetics.
החוקרים מצאו כי אזור MBD5, המקודד לחלבון Methyl-CpG-Binding Domain 5, ממוקם במקטע 2q23.1 והינו גורם גנטי התורם להתפתחות הפרעות מהספקטרום האוטיסטי.
החוקרים מצאו גם כי מחיקה מלאה או חלקית של אותו גן הביאה לכך שלחולים היה עותק מתפקד יחיד של הגן, לכן מדובר היה בתפקוד של 50% מהתפקוד התקין. מניתוחים גנטיים ופנוטיפיים עולה כי במרבית החולים עם מחיקה של 2q23.1 תכונות דומות לאוטיזם. במדגם של 2275 חולים עם הפרעות מהספקטרום האוטיסטי, החוקרים זיהו שיעור גבוה ודומה של 4 מיקרו-מחיקות של MBD5.
מנגד, לא זוהתה מחיקה של מקטע 2q23.1 או באקסונים המקודדים ל-MBD5 ב-7878 הביקורות ללא הפרעה פסיכיאטרית. החוקרים זיהו גם שינויים חדשים ברצף MBD5 ב-0.8% מהמקרים של אוטיזם.
החוקרים מעריכים כי ב-1% מהחולים עם הפרעות מהספקטרום האוטיסטי חל שינוי בגן MBD5. הממצאים עשויים לסייע לצוותים רפואיים להגיע לאבחנה בתת-קבוצה של ילדים עם הפרעות התפתחותיות.
Am J Hum Genet. 2011;89:551-563
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!