בשנה האחרונה נכנסו לשימוש בישראל בדיקות דם טרום-לידתיות לאיתור תסמונות כרומוזומליות בעובר. בדיקות אלו מאפשרות כבר בשלב מוקדם של הריון לאבחן בוודאות גבוהה, באמצעי לא פולשני, הפרעות כרומוזומליות בעובר. כעת, נרשמת התקדמות נוספת בתחום, עם הרחבת ההתוויה של בדיקת VERIFI גם להריון עם תאומים.

בדיקת VERIFI, המומלצת ע”י קופות החולים בישראל, מתבססת על הטכנולוגיה המתקדמת ביותר של ריצוף כלל הגנום. בהריון עם תאומים הבדיקה מזהה את שלוש ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות ביותר: תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדווארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). כמו כן, הבדיקה בתאומים מאפשרת לזהות נוכחות של כרומוזום Y המעידה על כך שלפחות אחד מהעוברים הינו ממין זכר. ניתן לבצע את הבדיקה גם במקרים שההתעברות הכפולה היא על רקע של תרומת ביצית או פונדקאות. 

כיצד מאתרים תסמונות בעובר באמצעות בדיקת דם של האם?

מקטעים קצרים של DNA של העובר משתחררים באופן טבעי לזרם הדם של האם, החל משבוע 10 להריון ניתן לזהות באמצעות בדיקת דם של האם קיומן של הפרעות כרומוזומליות שונות. ככל שנבדקים יותר מקטעי DNA בדם האם כך מתחזקת יכולת האבחון של הבדיקה. כיוון שבדיקת VERIFI סורקת את המספר הגדול ביותר של מקטעי DNA, כ- 40% יותר בהשוואה לכל בדיקה אחרת מסוגה, ניתן להגיע בעזרתה לדיוק מרבי. בהתאם לכך, גם שיעור הכישלונות של  VERIFI הוא נמוך ביותר (0.07%) בהשוואה לשיעורי כישלון של בדיקות אחרות (5%).  

מהם היתרונות של בדיקת VERIFI על פני בדיקות סקר ובדיקות פולשניות?

בדיקות הסקר השגרתיות (סקר שליש ראשון, תבחין משולש) מספקות ניבוי סטטיסטי בלבד של רמת הסיכון להפרעה כרומוזומלית (למשל סיכון של 1 ל- 50 או 1ל-5000), לעומתן בבדיקת VERIFI  מתקבל מידע מדויק ואמין יותר באופן משמעותי. הבדיקות הפולשניות (דגימת ססי שיליה, דיקור מי

שפיר) מספקות אמנם תשובות חד משמעיות אך הן כרוכות בסיכון לסיבוכים לאם ולעובר, בכלל זה הפלה.  לעומת זאת, בדיקת VERIFI הינה נטולת סיכונים, מחייבת רק דגימת דם פשוטה וניתן לבצע אותה כבר משבוע עשירי להריון.

למידע נוסף אודות הבדיקה –  www.verifi.co.il

למידע אודות השתתפות קופות החולים במימון הבדיקה “מור לאישה” 3170*

נמסר על ידי סלעית כץ אפודי, תקשורת שיווקית.