מאת ד”ר מיכל איזנשטט
מתוצאות מחקר שפורסם בירחון Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism באוקטובר 2010, עולה כי מתן קלציטריול הינו יעיל בחולים עם ההפרעה האוטוזומלית הרצסיבית הנדירה, רככת עם חסר דמה בויטמין D (pseudo-vitamin D deficiency rickets).
לדברי החוקרים, כאשר אלו עם ההפרעה, אשר נגרמת עקב חסר באנזים 25-hydroxycholecalciferol-1-hydroxylase deficiency, מטופלים בקלציטריול מילדות, הם מגיעים לגובה ומסת עצם תקינים, והינם בריאים יותר במדדים נוספים.
ההפרעה שתוארה בפחות מ- 100 חולים מופיעה בתדירות גבוהה יותר באוכלוסיה הקנדית-צרפתית באיזורים מסוימים בקוויבק. ההפרעה נגרמת עקב מוטציות בגן ל- CYP27B1, ומובילה להעדר יכולת לייצר קלציטריול.
על מנת להשיג מידע נוסף אודות יעילות הטיפול, החוקרים בדקו מידע אודות 39 נבדקים אשר קיבלו קלציטריול למשך תקופות של שנתיים עד 26 שנים. 21 מתוכם אובחנו בתקופת הינקות.
המאפיינים הנפוצים ביותר כביטוי ראשוני של המחלה הינם רככת פעילה, סימנים נוירולוגיים וקומה נמוכה.
טיפול הביא לנורמליזציה של פרמטרים ביוכימיים ושל מדדי צפיפות עצם בעמוד השדרה המותני תוך 3 חודשים. מדדי גובה התנרמלו בצורה יותר הדרגתית.
השפעות לטווח הארוך השתנו כתלות במועד התחלת הטיפול. 11 המבוגרים אשר קיבלו את הטיפול לפני גדילת גיל ההתבגרות הגיעו לגובה תקין. בממוצע, 14 הנבדקים אשר טופלו לאחר גיל ההתבגרות נותרו נמוכים.
מדדי צפיפות עצם איזורית בעמוד השדרה המותני היו תקינים בכל 25 החולים אשר הגיעו לגובה הסופי. 9 נשים חוו 19 הריונות, אשר היו ללא סיבוכי והובילו ללידת ילודים ללא הפרעות במשק הסידן.
החוקרים מסיקים כי טיפול בקלציטריול נסבל היטב וכאשר הותחל בילדות המוקדמת הביא לתיקונים לטווח הקצר והארוך של הפרעות קליניות, ביוכימיות ורדיולוגיות.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!