ילדים ומתבגרים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית שהחלו טיפול להפחתת כולסטרול בדם הרבה יותר מוקדם בהשוואה להורים שלהם השיגו רמות LDL קרובות לאלו של עמיתיהם ללא היפרכולסטרולמיה משפחתית לצד שיעור אירועים קרדיווסקולאריים נמוך פי 15 בהשוואה להוריהם עד גיל 39 שנים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת European Heart Journal.

המחקר הפרוספקטיבי, תצפיתי, נערך ב-26 בתי חולים בספרד והחוקרים בחנו את ההשפעות ארוכות הטווח של הטיפול התרופתי בחולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית על רמות LDL ושיעור אירועים קרדיווסקולאריים.

במסגרת המחקר נבחנו ילדים ומתבגרים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית הטרוזיגוטית מוכחת גנטית (348 חולים) אל מול ילדים ומתבגרים ללא המחלה (165 משתתפים, גיל ממוצע של 15 שנים בשני המקרים) והוריהם עם היפרכולסטרולמיה משפחתית הטרוזיגוטית (288 חולים, גיל ממוצע של 45 שנים). קרוב למחצית מהמשתתפים בכל קבוצה היו נשים.

המשתתפים היו במעקב שנתי מהגיוס למחקר עד לתום שנת 2024, עם חציון משך מעקב של 12.4 שנים, במהלכו הושלמה הערכה של רמות שומנים בדם ושיעור אירועים קרדיווסקולאריים.

התוצאים העיקריים כללו שינויים ברמות LDL, נטל LDL מצטבר לאורך זמן ואירועים קרדיווסקולאריים מג’וריים.

בתום תקופת המעקב, 84.5% מהילדים והמתבגרים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית ו-95.1% מההורים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית קיבלו טיפול תרופתי להפחתת שומנים בדם;55.4% מהילדים והמתבגרים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית תחת טיפול קיבלו משטר טיפול הצפוי להפחית את רמות LDL בלפחות 50%.

ילדים ומתבגרים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית החלו טיפול להפחתת שומנים בדם בשלב מוקדם הרבה יותר מהוריהם עם היפרכולסטרולמיה משפחתית (גיל חציוני של 16.5 לעומת 30.9 שנים) והשיגו חציון ירידה אבסולוטית ברמות LDL של 2.60 מילימול/ליטר בתום המעקב, המהווה חציון ירידה יחסית של 47.4% בהשוואה לרמות ההתחלתיות טרם הטיפול; הרמות עלו בחציון של 0.10 מילימול/ליטר בקרב עמיתיהם ללא היפרכולסטרולמיה משפחתית. בקרב הורים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית תחת טיפול, רמות LDL ירדו בחציון של 4.72 מילימול/ליטר, מקביל לחציון ירידה יחסית של 67.6% מתחילת המחקר.

עד גיל 30-40 שנים, עומס LDL משוער לאורך החיים עמד על 5909.0 מ”ג/ד”ל כפול השנים בילדים ומתבגרים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית לעומת 10,206.8 מ”ג/ד”ל כפול השנים בהורים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית (p<0.0001).

בגיל 39 שנים, שיעור האירועים הקרדיווסקולאריים עמד על 0.3% בילדים ומתבגרים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית ועל 5.2% בהורים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית (p<0.0001).

החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר תומכים בשילוב נטל מצטבר של LDL בעת הערכת הסיכון של חולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית והגדרת יעדי הטיפול.

Eur Heart J, June 15, 2026

לידיעה במדסקייפ