סוג חדש של בדיקה לא-פולשנית לזיהוי תסמונת דאון לפני הלידה נמצא יעיל יותר ופחות יקר מבדיקות הסקר המסורתיות לפני לידה, כך מתפרסם במאמר חדש בכתב העת Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine.
בנשים הרות מעל גיל 35 שנים, בדיקות סקר להפרעות כרומוזומאליות דוגמת תסמונת דאון משמשות כיום בשגרה. עד לאחרונה, בדיקות אלו כללו פרוצדורות פולשניות דוגמת דגימת סיסי שליה ודיקור מי שפיר, להן דיוק רב אך כרוכות בסיכון להפלה על-רקע הפרוצדורה. במהלך השנים האחרונות, הפכו בדיקות לא-פולשניות לתסמונת דאון לזמינות. לבדיקות שבחנו סמנים בדם בשילוב עם בדיקת אולטרה-סאונד שיעור תוצאות חיוביות-שגויות של 5%, והן לא הצליחו לזהות את האבנורמליות בעד 20% מהמקרים.
לאחרונה, ריצוף גנים אפשר לזהות ולרצף את ה-DNA העוברי בדם אימהי, עם שיעורי אבחנה טובים כמעט כמו הפרוצדורות היותר פולשניות, אך ללא הסיכון הנלווה לעובר.
כעת ערכו החוקרים חיפוש בספרות הרפואית ואספו נתונים להשוואת העלויות והתוצאות של אפשרויות הסקירה השונות.
החוקרים מצאו כי בדיקות לא-פולשניות לפני הלידה הביאו לאבחנה מדויקת יותר, עם שיעור הפלות נמוך יותר, בהשוואה לבדיקות חלבונים בדם בטרימסטר הראשון, בשילוב עם אולטרה-סאונד ובדיקות סקר משולבות, שכללו בדיקות של חלבונים נוספים בדם. מהסקירה עלה כי בדיקה לא-פולשנית לפני לידה זיהתה 28-43% מקרים נוספים של טריזומיה 21 בהשוואה לגישות אחרות לבדיקה וכי בדיקות לא-פולשניות הפחיתו את הפרוצדורות הפולשניות בלמעלה מ-95%, עם הפחתת העלויות מצד מערכת הבריאות.
החוקרים סיכמו כי העלות הכוללת של בדיקות סקירה לא-פולשניות לפני הלידה הייתה נמוכה בכ-380 מיליון דולרים, בהשוואה לבדיקות אולטרה-סאונד עם בדיקות חלבונים בדם במהלך הטרימסטר הראשון. העלויות היו נמוכות בכ-516 מיליון דולרים בהשוואה לבדיקת סקר משולבת.
J Matern Fetal Neonatal Med. Published online January 28, 2013
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!