הפגם המולקולרי במחלת לייפת כיסתית cystic fibrosis נמצא בגן המקודד לחלבון המכונה CFTR ראשי תיבות של cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. כפי שניתן ללמוד מהשם,
יתר לחץ דם הינו גורם סיכון ידוע למחלות קארדיו-וואסקולריות. מחלות אלו פוגעות בד”כ לאחר גיל 50. אך יתכן ושורשי היתר לחץ דם ושלבים המקדימים את
לפני זמן קצר התקשרה אלי קרובת משפחה בבהלה. “ליעלי, בת הארבע, עלה החום. רציתי למדוד את החום והכנסתי את המדחום לפה. יעלי, שתהליך מדידת החום
כתבה זאת, השישית והאחרונה בסדרה שהתייחסה לגדילה ולהפרעות בגדילה. בכתבה זו נתייחס בקיצור לידוע לנו על הורמון הגדילה ועל השימוש בו. נתחיל בשלב העוברי.
תאור המקרה נער בן 12 התלונן על שיעול, גודש באף וכאבים באוזן הימנית. כעבור שבוע חום גופו עלה ל 38.2 מעלות. בביקור אצל הרופא אובחנה
“חושך שבטו, שונא בנו” נאמר בספר משלי (יג. 24) קבע ולא פירט. אך הנושא מורכב יותר. ההשפעה של הכאות קשורה לגיל הילד, ולרקע התרבותי שלו
Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurlers syndrome., Staba SL, Escolar ML, ML, Poe M, et al., N Engl J Med 2004;350:1960-9. תסמונת
רגילים אנחנו לחשוב על מחלת הכרסת celiac disease – כמחלה הפוגעת בעיקר במעיים, אם כי ידוע לנו כי חולי צליאק נוטים לחלות גם במחלות אוטו-אימוניות
בחודשים הבאים ברצוננו להקדיש כתבות במסגרת לימודי ההמשך לנושא “הפרעות שינה בילדים”. כולנו נדרשים לתת תשובות בנידון, ולא פעם להורים העומדים על סף התמוטטות. מתברר
תינוק בן שמונה חודשים אושפז במחלקה לאחר הופעה של פרכוסים. מתולדות המחלה עולה כי בצוהרי יום אשפוזו חום גופו של התינוק עלה ל 9.53 מעלות
בששת השנים הראשונות לחיים, רגלי הילדים משנות את צורתן. האמהות שאינן מודעות לשנויים אלה, פונות אל הרופאים או אל האחיות בתחנת אם וילד, כדי לברר
נשתדל הפעם להשלים את הדיון בנושא ונתחיל ב . מומים מלידה תינוקות שנולדו עם מומי לב, ברובם יתפתחו בקצב תקין. מדובר בתינוקות שאינם סובלים מהיפוקסיה או
תסמונת Prader-Willi אכזרית היא, אך למזלנו מחלה נדירה. מבחינה גנטית היא מעניינת – אך לפני שנתמקד בתופעות הגנטיות המיוחדות, נעלה בזכרונינו את התמונה הקלינית. מהלך
אם קיים פינוטיפ האופייני לחולים אוטוסטיים ? כבר לפני 50 שנה תואר הקשר בין היקף הראש לבין autistic spectrum disorders בקיצור .ASD השאלה האם היקף
תינוקות הסובלים מהפרעה בגדילה רובם עברו ברור מעבדתי מקיף. לסיבת ההפרעה בגדילה, אם סביבתית אם פיזיולוגית, בדיקות המעבדה עוזרות לנו רק במעט במציאת הסיבה.
ילדים המובאים למרפאה ראשונית, וכן למרפאות מומחים, בתלונה להפרעה בגדילה ברובם אינם סובלים ממחלה אורגנית. נתחיל בדוגמא שכיחה:- אם אשר היניקה בהצלחה מספר חודשים
כאשר הטיטולים נכנסו לשימוש רווחה הדעה שחיתולים מבד עדיפים, כי הם בריאים יותר. פריחות בעור העכוז diaper dermatitis נמצאו יותר בתינוקות שלבשו טיטולים. מצב זה
שלומית בושי – עורכת מדור פיזיותרפיה L. Vaivre-Douret, K. Ennouri, I. Jrad, C. Garrec and E. Papiernik. Effect of positioning on the incidence of abnormalities
קלוש הסיכוי שנגלה במרפאתנו ילד הסובל מתסמונת יתר אימונוגלובולין M the hyper IgM syndrome ובוודאי לא נידרש לטפל בו בעצמנו. אם כן מדוע בכול זאת
מאחר ודיברנו בחודשיים האחרונים על מצבים בהם רמת השומנים בדם גבוהה, כדאי שנוסיף מספר מילים על מצבים בהם רמת הכולסטרול בדם נמוך מהנורמה. כיצד