תינוק בן שמונה חודשים אושפז  במחלקה לאחר הופעה של פרכוסים.

מתולדות המחלה עולה כי בצוהרי יום אשפוזו חום גופו של התינוק עלה ל 9.53  מעלות צלזיוס.   מאוחר יותר הופיעו תנועות קלוניות של הגפיים ומבט בוהה. הנשימה הפסיקה ל 2 דקות בערך והופיע כחלון. לאחר מכן נשאר שקט, וכעבור חצי שעה חזר לאתנו. ידוע שהתינוק סבל זה מספר ימים מנזלת.

מתולדות העבר  הריון ולידה תקינים. משקל לידה  2300 ג”ם.   ההתפתחות  הפסיכו-מוטורית היתה טובה והתינוק כבר החל לזחול. התינוק ינק באופן מלא עד שבועיים לפני הופעת הפירכוסים וכיום ניזון בפורמולה. התינוק  קיבל תוספת ויטמין A+D מדי יום. ההורים ממוצא אשכנזי אינם קרובי משפחה,  להם עוד ילדה בריאה.

בבדיקה נראה התינוק ערני וחיוני. משקלו 7110 ג”ם חום גופו 37.2 מעלות, דופק 118 לדקה, לחץ דם 96/42 מ”מ כספית, נשימות 35 לדקה, רווי חמצן בדם 94%. מרפס  תקין ולא נמצא קשיון עורף. באוזניים נמצא אודם ובלט דו-צדדי ובבדיקת הריאות נשמעו צפצופים. מעבר לכך בבדיקה גופנית לא נמצאו ממצאים פתולוגיים. 

ממצאי בבדיקות המעבדה  ספירה לבנה  29000 לויקוציטים עם ספירה מבדלת תקינה. סידן בדם היה 6.9 מ”ג % ( ערך נמוך בהחלט כי הערך התקין במעבדה הוא מ 8.4 ועד 10.5 מ”ג%). הסידן המיונן היה 0.87 מ”ג% – ערך נמוך מאוד. רמת הזרחן בדם היתה גבוהה – 8.4 מ”ג% ( ערך יחוס 2.5 מ”ג % ועד 4.5 מ”ג %). רמת  פוספטזה בסיסית היתה תקינה.

מהלך המחלה 

מספר שעות לאחר אשפוזו  פרכס פעם נוספת ולאחר מכן מצבו הלך והשתפר. הילד קיבל אוגמנטין – טפול בדלקת האוזניים. החל ברור הסיבה לרמה הנמוכה של סידן, וסידן מיונן  בדם.

האבחנה המבדלת  של היפוקלצמיה

היפוקלצמיה מופיעה  במספר מצבים:

א          ירידה בתפקוד יותרת בלוטת התריס hypoparathyroidism

ב          pseudohypoparathyroidism

ג           ויטמין D  -חסר

בשלושת  המצבים שהזכרנו האבחנה תלויה בבדיקות דם.  כאשר  רמת הפרתורמון בדם נמוכה הרי ברור כי האבחנה hypoparathyroidism. אופייני גם שרמת הזרחן בדם גבוהה כפי ש מצאנו גם בחולה שלנו.  ואילו במחלה המכונה pseudohypoparathyroidism   הורמון הפרהתומון לא חסר, אלא הוא לא פועל כראוי על תאי המטרה ורמות ההורמון גבוהות. מה שמוגדר בלועזית כ end organ insensitivity.   תופעה זו מוסברת בלקוי במבנה או במספר הקולטנים לפרתורמון.

במקרה של חסר ויטמין D  רמת הזרחן בדם תקינה או נמוכה, ומנגד רמות הורמון הפרהתירואיד והפוספטזה הבסיסית גבוהות.

בנוסף לאבחנות אלה יש מצבים  של היפוקלצמיה קצר מועד. תופעה זו באה לפעמים לאחר  עירוי דם, כאשר ציטרט  [לקריין citrate] הוא האנטיקואגולנט. הציטרט קושר את הסידן ומוריד את רמתו בדם.  גם בחולי רככת המתחילים לקבל טיפול בויטמין D  עשויים לפתח היפוקלצמיה, כי ויטמין D מעודד שקיעת סידן בעצמות ומוציא אותו מהדם.

החולה שלנו סבל מרמת הורמון יותרת בלוטת התריס ה parathyroid hormone – נמוכה, לפיכך האבחנה  חד משמעית hypoparathyroidism. .

ביילודים קיימת תופעה של ירידה זמנית ברמת  הורמון הפרהתירואיד אך ירידה זו קצרת מועד. בילדות ירידה ברמת הורמון הפרהתיראיד נדירה. התמונה הקלינית של המחלה כוללת פרכוסים כפי שראינו בחולה שלנו. סימנים נוספים הם carpopedal spasm laryngospasm     ו    .bronchospasm .

לאחר שקבענו כי החולה שלנו סבל מ  hypoparathyroidism    עלינו לברר את  האבחנה המבדלת של  תופעה זו:

1          Autoimmune hypoparathyroidim

השם כבר רומז שמדובר בתופעה אוטואימונית  הפוגעת בבלוטת יותרת התריס אך בדרך כלל קיימת פגיעה גם בלוטות אנדוקריניות נוספות, כלומר autoimmune polyendocrinopathy. אם כן בכל מקרה של hypoparathyroidism אנחנו חייבים לברר אם קיימת בנוסף תת-פעילות בלוטת התריס, סוכרת, תת-פעילות יותרת הכליה hypoadrenalism– ותת-פעילות  הורמוני המין hypogonadism. יכולנו לשלול תופעות אלו בחולה שלנו בעזרת הבדיקות הספציפיות.

2          תסמונת di   George

תסמונת  של העדר בלוטת יותרת התריס ובלוטת התימוס מלידה. העדר בלוטת יותרת התריס גורם למצב של היפופרהתיראוידיזם ובהעדר בלוטת התימוס  לא יבשילו לימפוציטים מסוג T. התוצאה חסר אימוני קשה. לעיתים מתלווים לתסמונת זו  מומי לב שונים. במקרה של החולה  שלנו,  המערכת האימונית – תקינה.

3          ילדים הסובלים ממחלות חריפות קשות 

מצב של אלח דם מחיידקים גרם-שלילים לעיתים מלווה בירידה חדה בערכי הסידן בדם בגלל ירידה פתאומית ברמת הורמון הפרהתיראויד. בחולה שלנו הזיהום היה פתאומי  אך לא קשה, והחום ירד למחרת קבלתו. אבחנה זו לא מתאימה לפציינט שלנו.

4          היפומגנזאמיה

ירידה בפרהתורמון  מתלווה לעיתים נדירות מאד לחולים הסובלים מרמת   magnesium  נמוכה בדם. בחולה שלנו הרמה היתה תקינה.

5          Isolated hypoparathyroidism פגיעה בודדת בבלוטת יותרת המוח

במצב של ירידה ברמת הורמון הפרהתירואיד שאינה מלווה באחד המצבים  שהזכרנו, האבחנה תהיה isolated hypoparathyroidism   – פגיעה בודדת בבלוטת יותרת התריס שסיבתה אינה ידועה.

החולה שלנו  אובחן כסובל מפגיעה בודדת בבלוטת יותרת התריס.

הטיפול

כאשר התברר שלחולה היפוקלצמיה, הוא טופל בסידן בהזלפה תוך-ורידית. רמת הסידן עלתה לתקין כעבור שלושה ימים. במקביל הוא נטל ל ויטמין alpha D3   פעמיים בשבוע ו  calcium carbonate דרך הפה מדי יום. זה יהיה טיפולו גם לטווח ארוך. 

הפציינט נמצא במעקב וממשיך להתפתח בצורה תקינה.