טיפול יומי ב- Risdiplam לאורך 24 חודשים הוביל לשיפור תפקוד מוטורי והשגת אבני דרך מוטוריות בתינוקות עם Spinal Muscular Atrophy (או SMA) מסוג 1, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Lancet Neurology.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי SMA מסוג 1 הינה צורה חמורה של המחלה עם תסמינים המופיעים לרוב עד גיל חצי שנה. התינוקות ללא טיפול אינם יכולים לשבת ללא תמיכה וצפויים לתוחלת חיים קצרה.
כמעקב אחר החלק השני של מחקר FIREFISH הנמשך בימים אלו, בו תינוקות עם SMA מסוג 1 הצליחו לשבת ללא תמיכה למשך לפחות 5 שניות לאחר 12 חודשי טיפול ב- Risdiplam, החוקרים ביקשו לקבוע את הבטיחות והיעילות של Risdiplam בקרב המשתתפים במחקר לאורך 24 חודשי טיפול.
המחקר הרב-מרכזי, בתווית-פתוחה, כלל 41 תינוקות בגילאי 1-7 חודשים, כולם עם אבחנה מאושרת גנטית של SMA ושניים עם שני עותקים של SMN2, אשר גויסו למחקר בין מרץ ועד נובמבר בשנת 2018 מ-14 בתי חולים בעשר מדינות ברחבי אירופה, צפון אמריקה, דרום אמריקה ואסיה.
הטיפול הפומית ב- Risdiplam ניתן פעם ביום במינון של 0.2 מ”ג/ק”ג לתינוקות בגילאי 5 חודשים עד שנתיים. בגיל שנתיים, המינון הועלה ל-0.25 מ”ג/ק”ג. תינוקות בגילאי 1-3 חודשים החלו במינון של 0.04 מ”ג/ק”ג, בעוד שאלו בגילאי 3-5 חודשים החלו במינון של 0.08 מ”ג/ק”ג. המינון ההתחלתי הותאם ל-0.2 מ”ג/ק”ג לאחר שהנתונים הפרמקוקינטיים היו זמינים אודות כל תינוק.
תוצאים משניים לאחר 24 חודשים כללו את היכולת לשבת ללא תמיכה למשך לפחות 30 שניות, לעמוד לבד וללכת לבד, אשר נקבעו לפי מדדי Bayley Scales of Infant and Toddler Development. החוקרים השוו תוצאי סיום אלו אל מול קריטריון תפקוד של 5% על-בסיס המהלך הטבעי של SMA מסוג 1.
לאחר 24 חודשים, 38 תינוקות נותרו במחקר, מהם 18 הצליחו לשבת ללא תמיכה למשך לפחות 30 שניות. לא זוהו תינוקות שהצליחו לעמוד לבד או ללכת לבד לאחר 24 חודשי טיפול. תופעות הלוואי הנפוצות ביותר כללו זיהום בדרכי נשימה עליונות (54%), כאשר האירועים החריגים החמורים הנפוצים ביותר כללו דלקת ריאות ב-16 תינוקות ומצוקה נשימתית ב-3 תינוקות.
ממצאים אלו מצביעים על שיפור משמעותי בתפקוד המוטורי מעבר לשנה אחת של טיפול ומאשרים את התועלת ארוכת הטווח של Risdiplam בחולים עם SMA מסוג 1.
Lancet Neurology, Oct 2022
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!