זוהתה מוטאציה גנטית חדשה המעלה את הסיכון לסרטן שחלות (Nat Genet)

במאמר חדש שפורסם בכתב העת Nature Genetics מדווחים חוקרים על מוטאציה גנטית חדשה המעלה את הסיכון לסרטן שחלות, שהתגלתה על-ידי צוות מדענים בבריטניה.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי באוכלוסיה הכללית שכיחות סרטן שחלות עומדת על 1 מכל 70 נשים עד גיל 80. נוכחות המוטאציה הגנטית החדשה, RAD51D בנשים מביאה לעליה בסיכון כך ששכיחות הממאירות עומדת על 1 מכל 11 נשים.

מדובר בעליה מעט קטנה יותר בסיכון לסרטן שחלות, בהשוואה לסיכון הקיים בנוכחות מוטאציות BRCA. בניגוד למוטאציות BRCA המעלות את הסיכון לסרטן שד, המוטאציה החדשה לא הובילה לעליה משמעותית בסיכון לממאירות זו.

מדגם המחקר כלל 911 מקרים ממשפחות עם מקרים של סרטן שד ושחלות וכן 1060 ביקורות. קבוצת המקרים כללה משתתפים עם לפחות מקרה אחד של סרטן שד ולפחות מקרה אחד של סרטן שלחות, כולם היו שליליים למוטאציות BRCA1 ו-BRCA2.

מבין 911 מקרים, החוקרים זיהו שמונה נשים עם המוטאציה בגן RAD51D. בקבוצת הביקורות זוהתה אישה אחת עם המוטאציה הגנטית הנ”ל.

החוקרים כותבים כי תועדה שכיחות גבוהה של המוטאציה הגנטית במשפחות בהן תועד למעלה ממקרה אחד של סרטן שחלות. ארבע מוטאציות זוהו ב-235 משפחות עם שתי חולות בסרטן שד, או יותר (P=0.005), ושלוש מוטאציות זוהו ב-59 משפחות עם שלושה מקרים ומעלה של סרטן שחלות (p=0.0005).

החוקרים ערכו בדיקות למוטאציה גם במדגם שכלל 13 קרובים במשפחה המורחבת של אלו עם למעלה ממקרה אחד של סרטן שחלות. הם מצאו כי 5 מבין 5 נשים עם סרטן שחלות או סרטן שד נשאו את המוטאציה המשפחתית, בעוד ש-6 מבין 8 קרובי משפחה לא נשאו את המוטאציה הגנטית.

מספר ממאירויות אחרות זוהו בקרב קרובי המשפחה, דוגמת סרטן לבלב, סרטן ערמונית וסרטן מעי גס ורקטום. עם זאת, דרושים מחקרים נוספים בכדי לקבוע אם המוטאציה הגנטית החדשה מעלה את הסיכון לממאירויות אחרות.

החוקרים סבורים כי הבדיקה למוטאציה RAD51D תהיה זמינה בתוך מספר שנים.

Nat Genet. Published online August 7, 2011

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    בנשים הרות עם מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול (Nonalcoholic Fatty Liver Disease, או NAFLD) ייתכן סיכון מוגבר לסיבוכים שונים במהלך ההיריון, כולל שכיחות גבוהה יותר של סוכרת הריון, עליה באנזימי כבד ולחץ דם גבוה יותר, בהשוואה לנשים עם הריון תקין, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Gastroenterology and  Hepatology from Bed […]

  • צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה יותר של אבץ וסידן לפני הפריה מלווה בסיכויים נמוכים יותר לאבחנה של הפרעות יתר לחץ דם של היריון, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס NUTRITION. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות יתר לחץ דם של היריון הן הגורם השני בשכיחותו לתמותה אימהית, לאחר דימום אימהי. מחקר קודם מצא כי הפרעות יתר לחץ […]

  • חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לפני הלידה לחומר חלקיקי בקוטר של עד 2.5 מיקרומטר מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של שיתוק מוחין בצאצא, כך מדווחים חוקרים מקנדה במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הקשר בין חשיפה לפני הלידה למזהמים באוויר ובין הסיכון לשיתוק מוחין בלמעלה ממיליון לידות במועד באונטריו, קנדה, בין 2002 ועד 2017. חשיפה לפני […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • האם לטיפול הורמונאלי חליפי השפעה על הסיכון לסרטן מעי גס ורקטום? (Menopause)

    האם לטיפול הורמונאלי חליפי השפעה על הסיכון לסרטן מעי גס ורקטום? (Menopause)

    במאמר שפורסם בכתב העת Menopause מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לסרטן מעי גס ורקטום בנשים תחת טיפול הורמונאלי חליפי, כאשר טיפול ב-Tibolone לווה בסיכון מוגבר משמעותית למחלה הממארת.  עם זאת, היקף העלייה בסיכון הוא קטן וככל הנראה חסר חשיבות קלינית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים רבים דיווחו כי טיפול […]

  • היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    בנשים עם היסטוריה של הפלות חוזרות תועד סיכון מוגבר להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Journal of Epidemiology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עוד ועוד עדויות מצביעות על הקשר בין היסטוריה פוריות ורביה, כולל גיל הופעת מחזור ווסת ראשון, ולדנות וגיל בעת הופעת מנופאוזה, ובין הסיכון להתפתחות דמנציה. עם זאת, אין […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויות לטיפול ב-Durvalumab כנגד סרטן רירית רחם (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויות לטיפול ב-Durvalumab כנגד סרטן רירית רחם (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את ההתוויה למתן Durvalumab (אימפינזי) להכללת נשים עם אבחנה חדשה של סרטן רירית רחם מתקדם או חוזר עם חסר MMR (או Mismatch Repair Deficient), בשילוב עם Carboplatin ו-Paclitaxel ולאחר מכן טיפול אחזקה בתכשיר יחיד. המומחים מסבירים כי Durvalumab אושר במקור בשנת 2017 לטיפול בסרטן ריאות מסוג […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה