לרגל ציון היום הבינלאומי למחלת ההאנגיואדמה התורשתית להלן מס’ פרטים ועדכונים כפי שהועברו מטעם ד”ר אבנר רשף, משיבא תל השומר:

בישראל חיים כ-200 מבוגרים וילדים הלוקים במחלת האנגיואדמה התורשתית (Hereditary Angioedema ). מחלה נדירה זו מתבטאת בהתקפים חוזרים וקשים של נפיחות (בצקת) באברי הגוף. ההתקפים פתאומיים, חוזרים ונשנים, וכוללים נפיחות בפנים (שפתיים, לחיים, עפעפיים), כפות ידיים ורגליים, אברי המין וכן כאבי בטן קשים עם בחילות, הקאות ושלשולים ולעתים גם חסימת מעיים. בצקת של הלשון והלוע עלולה לגרום לחנק ומוות. התקפים אלה מחייבים טיפול מיידי בהנשמה ופתיחת קנה דחופה.

המחלה נובעת מחסר או תפקוד לקוי של אנזים המווסת את כלי הדם: C1esterase-inhibitor (C1INH) . היא מופיעה אצל ילדים ומבוגרים בכל הגילים, ובאופן שווה בנשים וגברים, ללא קשר למוצא אתני. האבחנה נקבעת ברוב המקרים עד גיל 20-25, בעקבות סיפור משפחתי, או שבגיל הילדות מופיעים בצקות והתקפי כאבי בטן, ללא סיבה אחרת. מקרים לא מאובחנים של אנגיואדמה תורשתית עוברים לעתים ניתוחים מיותרים. התקף בלתי מטופל עלול להמשך מספר ימים ולגרום לעיוותים במראה החיצוני, כאבים והפרעות קשות בתפקוד. המחלה היא קשה, מתמשכת לכל אורך החיים ומטילה נטל כבד מאד על המטופל ומשפחתו. להתקפי הבצקת יש השלכה משמעותית על איכות החיים ועל התפקוד בעבודה ובמשפחה.

תרופות חדשות – תקוות חדשות

בשנים האחרונות פוענחו מנגנוני המחלה ובכלל זה תפקידו של חומר כימי חשוב-ברדיקינין. גילויים אלה אפשרו הכנסת תרופות וטיפולים חדשים. במסגרת מחקרים בינלאומיים בהם השתתפו חוקרי היחידה לאנגיואדמה ב”שיבא” ניתנו תרופות חדשניות בעת התקפי אנגיואדמה קשים, ובכלל זה התקפים מסוכנים של בצקת בלשון ובלוע.

בעקבות הצלחת המחקרים אושרו לאחרונה בישראל שתי תרופות חדשות- ב?רינ?רט ו-פיראזיר, והן נכללות בסל הבריאות. תרופה שלישית- רו?קו?נ?סט עברה את שלבי הניסוי ואושרה לשימוש באירופה. האנזים בתרופה זו מהונדס גנטית) ומופק מחלב ארנבות. במסגרת המחקרים הקליניים שערכנו ניתנו כבר עשרות מנות של התכשיר החדש בעת התקפים וכטיפול מונע.

בשנים האחרונות נפתח במרכז הרפואי “שיבא” המרכז לאנגיואדמה בו מטופלים חולים מכל קצווי הארץ. במרכז ניתן לבצע אבחון מדויק של המחלה, שירות רפואי אמבולטורי ואשפוזי, מעבדה ומחקר, ייעוץ גנטי ותמיכה סעודית רחבה ומקיפה לחולים ובני משפחתם. המרכז מטפל גם בחולים עם תגובות אלרגיות עקב נטילת תרופות (לדוגמה, תגובות לוואי למעכבי-ACE בחולים עם יתר לחץ-דם, סכרת ומחלות לב). אחות המרכז, שומרת על קשר אישי עם כל החולים, במסגרתו הם מקבלים תמיכה נפשית וחינוך המסייע להם להכיר את הגורמים המעוררים את ההתקפים, סיבוכי המחלה, סוגי הטיפולים, ופתרונות להתמודדות ושיפור איכות החיים. חולי אנגיואדמה זקוקים להכנה לפני ניתוחים וטיפולי שיניים, הריון, מחזור חודשי, המרכז מסייע לטיפול עצמי של החולים במגמה להפחית את התלות במערכת הרפואית ולהקל על ההתמודדות היומיומית שלהם עם המחלה.

מקור: המרכז לאנגיואדמה תורשתית “שיבא”