חוקרות ישראל גילו מוטציה חדשה של גן בשם SYCE1 הגורמת לפגיעה בהתפתחות המינית של נערות לרבות העדר מחזור חודשי.
לגילוי חשיבות פרקטית רבה שכן זיהוי הגן יאפשר מניעת טיפולים רבים לא לצורך והתמקדות באפשרות של תרומת ביציות כפתרון חליפי. בנוסף, מכיוון שמדובר בתופעה גנטית העובדה שבת משפחה נושאת את הגן הזה תכוון לביצוע בדיקות גנטיות לבנות משפחה נוספות.
J Clin Endocrinol Metab.2014 Oct;99(10):E2129-32. doi: 10.1210/jc.2014-1268. Epub 2014 Jul 25.
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!